Chondrodysplazja to choroba charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem tkanki chrzęstnej i kostnej, powodującym skrócenie kości kończyn i wystąpieniem u psa fenotypu krótkich łap. U wielu ras psów, takich jak Jamnik, Basset Hound, Welsh Corgi, czy Pekińczyk mutacja jest cechą charakterystyczną. Chondrodystrofia jest odrębną mutacją, która również prowadzi do ujawniania się fenotypu krótkich kończyn, ale jest również związana z rozwojem przedwczesnej degeneracji zwyrodnienia krążków międzykręgowych (IVDD).

Klasyczny PCR

CDPA = Autosomalny dominujący CDDY = Autosomalny dominujący dla choroby krążka międzykręgowego typu I oraz pół-dominujący w przypadku długości kończyn.

Chondrodysplazja
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się chondrodysplazja. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/CDPA
Psy z genotypem N/CDPA posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Choroba jest przekazywana w sposób dominujący, więc u osobnika prawdopodobnie rozwinie się chondrodysplazja. Ponadto pies jest nosicielem zmutowanego genu, więc może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 75% szczeniąt.

CDPA/CDPA
Psy z genotypem CDPA/CDPA mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich chondrodysplazja oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.


Chondrodystrofia
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się chondrodystrofia. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/CDDY
Psy z genotypem N/CDDY posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Choroba jest przekazywana w sposób dominujący, więc u osobnika prawdopodobnie rozwinie się chondrodystrofia oraz choroba krążka międzykręgowego (IVDD). Psy z pojedynczą kopią zmutowanego genu wykazują pośrednią długość kończyn między ich normalną długością, a psami z dwiema kopiami wadliwego genu. Ponadto pies jest nosicielem zmutowanego genu, więc może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 75% szczeniąt.


CDDY/CDDY
Psy z genotypem CDDY/CDDY mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich chondrodystrofia oraz choroba krążka międzykręgowego (IVDD), a także przekażą zmutowany gen całemu potomstwu. Psy z dwiema kopiami zmutowanego genu wykazują najkrótszą długość kończyn.

Pojawienie się fenotypu krótkich kończyn u psa związane jest z wystąpieniem jednej z dwóch mutacji genetycznych. Obie mutacje są wynikiem skopiowania fragmentu genu FGF4 i umieszczenia go w jednym z dwóch określonych miejsc w genomie - chromosomu 12 lub chromosomu 18. Chondrodysplazja (CDPA) jest chorobą będącą konsekwencją wstawienia fragmentu genu FGF4 do chromosomu 18. Psy z tą mutacją na ogół charakteryzuje prawidłowy rozmiar tułowia i krótsza długość kończyn. Chondrodystrofia (CDDY) jest spowodowana przez wstawienie fragmentu genu FGF4 do chromosomu 12. CDDY również odpowiada za pojawienie się cechy krótkich łap, ale również za nieprawidłową i przedwczesną degenerację krążków międzykręgowych. Prowadzi to do rozwoju jednostki klinicznej zwanej chorobą krążka międzykręgowego (intervertebral disc disease, IVDD). U ras z chondrodystrofią przedwczesne zwapnienie jądra miażdżystego krążków międzykręgowych w młodym wieku (od urodzenia do 1 roku życia) wywołuje zwyrodnienie wszystkich dysków. Nieprawidłowy rozwój dysków może powodować ich wpuklanie do kanału kręgowego. Stan zapalny i krwotoki mogą być przyczyną silnego bólu i objawów neurologicznych.