Wieloogniskowa retinopatia psów 2

U psów dotkniętych retinopatią wieloogniskową 2 występuje wiele obszarów odwarstwienia siatkówki. Płyn gromadzi się pod odwarstwioną siatkówką, powodując szare, brązowe, pomarańczowe lub różowe „pęcherze” w oku. Postęp zmian w siatkówce jest powolny, ustaje do 1 roku życia i nie prowadzi do ślepoty.
Maksymalny czas wykonania badania: 30 dni roboczych
wykonywane z materiałów:
krótka charakterystyka
U psów dotkniętych retinopatią wieloogniskową 2 występuje wiele obszarów odwarstwienia siatkówki. Płyn gromadzi się pod odwarstwioną siatkówką, powodując szare, brązowe, pomarańczowe lub różowe „pęcherze” w oku. Postęp zmian w siatkówce jest powolny, ustaje do 1 roku życia i nie prowadzi do ślepoty.
metoda badania
Klasyczny PCR
sposób dziedziczenia
Autosomalny recesywny
interpretacja wyników badań
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się retinopatia wieloogniskowa 2. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/CMR2
Psy z genotypem N/CMR2 posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się retinopatia wieloogniskowa 2, ale ponieważ są nosicielami zmutowanego genu, mogą przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

CMR2/CMR2
Psy z genotypem CMR2/CMR2 mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich retinopatia wieloogniskowa 2 oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
pełny opis
Retinopatia wieloogniskowa psów 2 (CMR2) to dziedziczna choroba oczu spowodowana mutacją w genie Bestrofiny 1. Wystąpienie mutacji powoduje zakłócenie funkcji białka. U psów dotkniętych chorobą (zazwyczaj w wieku około 15 tygodni) występuje wiele obszarów odwarstwienia siatkówki. Pod odwarstwioną siatkówką gromadzi się płyn, powodując szare, brązowe, pomarańczowe lub różowe „pęcherze” w oku. Postęp zmian w siatkówce jest powolny, ustaje do 1 roku życia i nie prowadzi do ślepoty. W niektórych przypadkach pęcherze wydają się goić wraz z wiekiem psa, chociaż zgłaszano także utratę wzroku. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, dlatego aby wywołać chorobę, muszą występować dwie zmutowane kopie genu.