Choroba von Willebrand'a typu III
Choroba von Willebrand’a to dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi. Wynika z braku lub obniżonego stężenia białka krzepnięcia krwi zwanego czynnikiem von Willebrand’a. Charakteryzuje się samoistnie występującymi krwotokami i długotrwałymi krwawieniami po urazach fizycznych. vWD typ III jest najpoważniejszą postacią tej choroby. Bez interwencji medycznej niekontrolowane krwawienie może prowadzić do śmierci zwierzęcia.
Maksymalny czas wykonania badania:
30 dni roboczych
wykonywane z materiałów:
krew pełna ETDA
zestaw pobraniowy
krótka charakterystyka
Choroba von Willebrand’a to dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi. Wynika z braku lub obniżonego stężenia białka krzepnięcia krwi zwanego czynnikiem von Willebrand’a. Charakteryzuje się samoistnie występującymi krwotokami i długotrwałymi krwawieniami po urazach fizycznych. vWD typ III jest najpoważniejszą postacią tej choroby. Bez interwencji medycznej niekontrolowane krwawienie może prowadzić do śmierci zwierzęcia.
metoda badania
Klasyczny PCR
sposób dziedziczenia
Autosomalne recesywne
interpretacja wyników badań
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się choroba von Willebranda typu III. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/vWD3
Psy z genotypem N/vWD3 posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się choroba von Willebranda typu III, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.
vWD3/vWD3
Psy z genotypem vWD3/vWD3 mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich choroba von Willebranda typu III oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
pełny opis
Choroba von Willebranda to najczęściej występujące dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi u psów i ludzi. Spowodowane jest mutacją w genie VWF, w wyniku której dochodzi do obniżenia poziomu lub całkowitego braku prawidłowego białka krzepnięcia krwi zwanego czynnikiem von Willebrand’a. Jego niedobór hamuje proces krzepnięcia krwi i powoduje utrzymujące się krwawienia. Osobniki cierpiące na chorobę vWD3 charakteryzuje częste występowanie spontanicznych krwawień oraz przedłużające się krwawienie po urazie, operacji lub porodzie. Typ III to najcięższa postać choroby, w której dotknięte nią zwierzęta całkowicie nie wytwarzają czynnika vWD. Bez interwencji medycznej niekontrolowane krwawienie może prowadzić do śmierci zwierzęcia.