Krzywica zależna od witaminy D typ 2
Krzywica zależna od witaminy D to zaburzenie rozwoju kości, spowodowane mutacją w receptorze witaminy D. Typ 2 choroby występuje u psów rasy Pomeranian.
Maksymalny czas wykonania badania:
30 dni roboczych
wykonywane z materiałów:
krew pełna ETDA
zestaw pobraniowy
krótka charakterystyka
Krzywica zależna od witaminy D to zaburzenie rozwoju kości, spowodowane mutacją w receptorze witaminy D. Typ 2 choroby występuje u psów rasy Pomeranian.
metoda badania
Klasyczny PCR
sposób dziedziczenia
Autosomalny recesywny
interpretacja wyników badań
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się krzywica zależna od witaminy D typu 2. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/VDR2
Psy z genotypem N/VDR posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się krzywica zależna od witaminy D typu 2, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.
VDR2/VDR2
Psy z genotypem VDR2/VDR2 mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich krzywica zależna od witaminy D typu 2 oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
pełny opis
Krzywica zależna od witaminy D typu 2 jest rzadką dziedziczną postacią krzywicy, która występuje u psów rasy Pomeranian. Spowodowana jest mutacją w receptorze witaminy D, co skutkuje zaburzeniem metabolizmu wapnia w organizmie. Psy dotknięte chorobą mają obniżone stężenie Ca w surowicy, ich kości są kruche, łamliwe oraz cierpią na nawracające drgawki. Zmiany widoczne są także w obrębie sierści - u chorych zwierząt można zauważyć wzmożoną utratę sierści w okolicach klatki piersiowej, brzucha i kończyn. U psów dotkniętych chorobą konieczna jest suplementacja witaminy D od wczesnego wieku szczenięcego i przez cały okres życia. Brak suplementacji może skutkować śmiercią zwierzęcia jeszcze przed 1 rokiem życia.