Podostra martwicza encefalopatia jest śmiertelną chorobą neurodegeneracyjną występującą u psów rasy Yorkshire Terrier. Choroba charakteryzuje się postępującymi zaburzeniami chodzenia, drgawkami, niezbornością ruchów, zwiększonym napięciem mięśniowym, niedowładem mięśni oraz zaburzeniem widzenia i percepcji.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się podostra martwicza encefalopatia. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/SNE
Psy z genotypem N/SNE posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się podostra martwicza encefalopatia, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

SNE/SNE
Psy z genotypem SNE/SNE mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich podostra martwicza encefalopatia oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Choroba wywoływana jest mutacją w genie SLC19A3, który zawiera informację o białku będącym transporterem tiaminy. Jego funkcją jest transport witaminy B1, która jest niezbędna do prawidłowego funkcjonowania układu nerwowego. Zaburzenia transportu tiaminy prowadzą do rozwoju podostrej martwiczej encefalopatii u psów rasy Yorkshire Terrier. Do objawów choroby zalicza się zaburzenia chodu, drgawki, niezborność ruchów, zwiększone napięcie i niedowład mięśni, upośledzenie prawidłowego widzenia, a także zaburzenia stanu psychicznego. Patologiczne objawy SNE u psów ograniczają się do ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Zmiany związane z brakiem wit. B1 zwykle dotykają okolice wzgórza i mogą rozciągać się do pnia mózgu i rdzenia kręgowego. Choroba w ostateczności prowadzi do śmierci dotkniętego nią zwierzęcia.