SDCA2 to druga obok SDCA1 choroba powodująca ciężkie zaburzenia neurodegeneracyjne u psów ras owczarek belgijski i holenderski. Charakteryzuje się szybkim rozwojem objawów neurologicznych, takich jak napady padaczkowe, zaburzenia chodu, niemożność utrzymania równowagi. Zaostrzający się stan kliniczny prowadzi do śmierci zwierzęcia.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się gąbczaste zwyrodnienie móżdżku z ataksją typu 2. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/SDCA2
Psy z genotypem N/SDCA2 posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się gąbczaste zwyrodnienie móżdżku z ataksją typu 2, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

SDCA2/SDCA2
Psy z genotypem SDCA2/SDCA2 mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich gąbczaste zwyrodnienie móżdżku z ataksją typu 2 oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Chorobę wywołuje mutacja w genie ATP1B2, który koduje informację o białku transportującym, będącym regulatorem równowagi wewnątrzkomórkowej w ośrodkowym układzie nerwowym. Zaburzenie homeostazy w OUN wiąże się z postępującymi zaburzeniami neurologicznymi, które pojawiają się u psów w wieku od 4 do 6 tygodni. Główne objawy to charakterystyczny szeroki chód widoczny w obrębie kończyn tylnych, utrata równowagi i brak koordynacji ruchów (potykanie się, chwiejność, upadki i drżenie intencjonalne). Rokowanie w przypadku tej choroby jest złe. Zaostrzający się stan kliniczny prowadzi do śmierci zwierzęcia.