SDCA1 to ciężkie zaburzenie neurodegeneracyjne. U szczeniąt dotkniętych tą chorobą następuje szybki rozwój objawów neurologicznych, w tym napady padaczkowe, zaburzenia chodu, niemożność utrzymania równowagi. Zaostrzający się stan kliniczny prowadzi do śmierci zwierzęcia. Choroba dotyka psów ras owczarek belgijski i holenderski.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się gąbczaste zwyrodnienie móżdżku z ataksją, typ1. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/SDCA1
Psy z genotypem N/SDCA1 posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się gąbczaste zwyrodnienie móżdżku z ataksją, typ 1, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

SDCA1/SDCA1.
Psy z genotypem SDCA1/SDCA1 mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich gąbczaste zwyrodnienie móżdżku z ataksją, typ1 oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Chorobę wywołuje mutacja punktowa w genie KCNJ10, który koduje kanały potasowe obecne m.in. w ośrodkowym układzie nerwowym. Kanały te odgrywają kluczową rolę w regulowaniu potencjału błonowego komórek nerwowych. Pierwsze objawy choroby rozwijają się u chorych szczeniąt jeszcze przed ukończeniem 2 miesiąca życia. Pojawiają się zaburzenia chodu, brak koordynacji ruchowej, zataczanie, drżenia mięśni, utrata równowagi. Ćwiczenia fizyczne lub stres pogłębiają stan kliniczny. U szczeniąt dotkniętych tą chorobą występują także napady padaczkowe. W przypadku nasilenia objawów chore szczenięta często poddawane są eutanazji.