Dystrofia czopków i pręcików typu 1 (PRA-cord1)
Dystrofia czopków i pręcików typu 1
Dystrofia czopków i pręcików typu 1 powoduje zwyrodnienie siatkówki prowadzące do ślepoty. Upośledzenie wzroku można zaobserwować poniżej pierwszego roku życia, co prowadzi do całkowitej ślepoty we wczesnej dorosłości.
Maksymalny czas wykonania badania:
30 dni roboczych
wykonywane z materiałów:
krew pełna ETDA
zestaw pobraniowy
krótka charakterystyka
Dystrofia czopków i pręcików typu 1 powoduje zwyrodnienie siatkówki prowadzące do ślepoty. Upośledzenie wzroku można zaobserwować w wieku poniżej pierwszego roku życia, które prowadzi do całkowitej utraty wzroku we wczesnej dorosłości.
metoda badania
Klasyczny PCR
sposób dziedziczenia
Autosomalny recesywny
interpretacja wyników badań
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się dystrofia czopków i pręcików typu 1. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/PRA-cord1
Psy z genotypem N/PRA-cord1 posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się dystrofia czopków i pręcików typu 1, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.
PRA-cord1/PRA-cord1
Psy z genotypem PRA-cord1/PRA-cord1 mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich dystrofia czopków i pręcików typu 1 oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się dystrofia czopków i pręcików typu 1. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/PRA-cord1
Psy z genotypem N/PRA-cord1 posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się dystrofia czopków i pręcików typu 1, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.
PRA-cord1/PRA-cord1
Psy z genotypem PRA-cord1/PRA-cord1 mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich dystrofia czopków i pręcików typu 1 oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
pełny opis
Postępujący zanik siatkówki, bardziej znany jako PRA, to ogólny termin określający grupę chorób powodujących zwyrodnienie siatkówki, prowadzące do utraty wzroku. Jedna z postaci tego zaburzenia jest znana jako PRA-cord1 - dystrofia czopków i pręcików typu 1. To choroba genetyczna determinowania mutacją w genie RPGRIP1, kodującym białka fotoreceptorowe. W postępie choroby najpierw dochodzi do uszkodzenia czopków siatkówki, a następnie pręcików. Upośledzenie wzroku można zaobserwować w wieku poniżej pierwszego roku życia, które prowadzi do całkowitej utraty wzroku we wczesnej dorosłości.