Miopatia wrodzona (CNM)
Miopatia wrodzona
Miopatia wrodzona jest chorobą powodującą zaburzenia w funkcjonowaniu włókien mięśniowych u psów rasy Labrador Retriever. Objawy CNM obejmują uogólnioną utratę napięcia i kontroli nad mięśniami, nietolerancję wysiłku oraz nieprawidłowy chód.
Maksymalny czas wykonania badania:
30 dni roboczych
wykonywane z materiałów:
krew pełna ETDA
zestaw pobraniowy
krótka charakterystyka
Miopatia wrodzona jest chorobą powodującą zaburzenia w funkcjonowaniu włókien mięśniowych u psów rasy Labrador Retriever. Objawy CNM obejmują uogólnioną utratę napięcia i kontroli nad mięśniami, nietolerancję wysiłku oraz nieprawidłowy chód.
metoda badania
Miopatia wrodzona
sposób dziedziczenia
Autosomalny recesywny
interpretacja wyników badań
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się miopatia wrodzona. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/CNM
Psy z genotypem N/CNM posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się miopatia wrodzona ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.
CNM/CNM
Psy z genotypem CNM/CNM mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich miopatia wrodzona oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się miopatia wrodzona. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/CNM
Psy z genotypem N/CNM posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się miopatia wrodzona ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.
CNM/CNM
Psy z genotypem CNM/CNM mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich miopatia wrodzona oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
pełny opis
Miopatia wrodzona (CNM) jest dziedziczną chorobą psów rasy Labrador Retriever wynikającą z mutacji w genie białka z grupy fosfatazo-tyrozynowego (PTPLA). PTPLA zawiera informację o enzymie, który bierze udział w produkcji długołańcuchowych kwasów tłuszczowych. Uważa się, że te cząsteczki są niezbędne w utrzymaniu prawidłowego funkcjonowania mięśni. Szczenięta rodzą się bez widocznych oznak choroby, jednak w ciągu 2 do 5 miesięcy objawy zaczynają być w pełni dostrzegalne. Osobniki często nie przybierają dostatecznie na wadze. Dodatkowo pojawiają się takie oznaki jak utrata napięcia mięśniowego i kontroli nad koordynacją ruchową, nieprawidłowy chód i skrajna nietolerancja wysiłku. Długość życia psa z CNM zwykle jest normalna, ale objawy choroby nigdy nie ustępują.