PRA-CNGA1 to jedna z odmian postępującego zaniku siatkówki, która dotyka psy rasy Owczarek Szetlandzki. Choroba wywoływana jest przez mutację w genie CNGA1 i determinuje zmiany prowadzące do utraty wzroku i ślepoty.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się postępujący zanik siatkówki Owczarków Szetlandzkich. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/CNGA1
Psy z genotypem N/CNGA1 posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się postępujący zanik siatkówki Owczarków Szetlandzkich, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

CNGA1/CNGA1
Psy z genotypem CNGA1/CNGA1 mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich postępujący zanik siatkówki Owczarków Szetlandzkich oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Siatkówka to błona znajdująca się w tylnej części oka, która zawiera dwa typy komórek zwanych fotoreceptorami. U psów cierpiących na PRA komórki fotoreceptorów zaczynają ulegać degeneracji, powodując niezdolność do interpretacji zmian w natężeniu światła. Pręciki, które normalnie funkcjonują przy słabym oświetleniu, ulegają zanikowi jako pierwsze, co prowadzi do ślepoty nocnej. Następnie niekorzystne zmiany zaczynają zachodzić w komórkach czopków, które odpowiadają za widzenie jasnego światła lub światła dziennego. Z czasem prowadzi to do całkowitej ślepoty. U Owczarków szetlandzkich mutacja w genie CNGA1 jest związana ze specyficzną dla rasy formą PRA.