Postępujący zanik siatkówki typu 2 Golden Retrieverów
PRA-GR2 to jedna z odmian postępującego zaniku siatkówki, która dotyka psy rasy Golden Retriever. Choroba wywoływana jest przez mutację w genie TTC8 i determinuje zmiany prowadzące do utraty wzroku i ślepoty.
Maksymalny czas wykonania badania:
30 dni roboczych
wykonywane z materiałów:
krew pełna ETDA
zestaw pobraniowy
krótka charakterystyka
PRA-GR2 to jedna z odmian postępującego zaniku siatkówki, która dotyka psy rasy Golden Retriever. Choroba wywoływana jest przez mutację w genie TTC8 i determinuje zmiany prowadzące do utraty wzroku i ślepoty.
metoda badania
Klasyczny PCR
sposób dziedziczenia
Autosomalny recesywny
interpretacja wyników badań
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się postępujący zanik siatkówki typu 2 Golden Retrieverów. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/PRA-GR2
Psy z genotypem N/PRA-GR2 posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się postępujący zanik siatkówki typu 2 Golden Retrieverów, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.
PRA-GR2/PRA-GR2
Psy z genotypem PRA-GR2/PRA-GR2 mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich postępujący zanik siatkówki typu 2 Golden Retrieverów oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
pełny opis
Postępujący zanik siatkówki typu 2 Golden Retrieverów (PRA-GR2) jest dziedziczną chorobą oczu powodowaną z mutacją w genie TTC8, który zawiera informację o białku siatkówki oka. Psy dotknięte chorobą zaczynają wykazywać objawy kliniczne związane ze zwyrodnieniem siatkówki średnio w wieku od 4 do 5 lat, chociaż wiek zachorowania może być różny. Pierwsze objawy kliniczne postępującej atrofii siatkówki obejmują zmiany w odblaskowości i wyglądzie struktury za siatkówką zwanej błoną odblaskową. Postęp choroby prowadzi do zaniku naczyń krwionośnych siatkówki, co powoduje zmniejszenie dopływu krwi. U osobników cierpiących na PRA-GR1 początkowo pogorszeniu ulega widzenie w słabym świetle (ślepota nocna), następnie w świetle dziennym, ostatecznie prowadząc do całkowitej ślepoty.