Postępujący zanik siatkówki typu 1 Golden Retrieverów

PRA-GR1 to jedna z odmian postępującego zaniku siatkówki, która dotyka psy rasy Golden Retriever. Choroba wywoływana jest przez mutację w genie SLC4A3 i determinuje zmiany prowadzące do utraty wzroku i ślepoty.
Maksymalny czas wykonania badania: 30 dni roboczych
wykonywane z materiałów:

krew pełna ETDA

zestaw pobraniowy

krótka charakterystyka
PRA-GR1 to jedna z odmian postępującego zaniku siatkówki, która dotyka psy rasy Golden Retriever. Choroba wywoływana jest przez mutację w genie SLC4A3 i determinuje zmiany prowadzące do utraty wzroku i ślepoty.
metoda badania
Klasyczny PCR
sposób dziedziczenia
Autosomalny recesywny
interpretacja wyników badań
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się postępujący zanik siatkówki typu 1 Golden Retrieverów. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/PRA-GR1
Psy z genotypem N/PRA-GR1 posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się postępujący zanik siatkówki typu 1 Golden Retrieverów, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

PRA-GR1/PRA-GR1
Psy z genotypem PRA-GR1/PRA-GR1 mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich postępujący zanik siatkówki typu 1 Golden Retrieverów oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
pełny opis
Postępujący zanik siatkówki typu 1 Golden Retrieverów (PRA-GR1) jest dziedziczną chorobą oczu powodowaną z mutacją w genie SLC4A3, który zawiera informację o białku przenośnikowym w siatkówce oka. Psy dotknięte chorobą zaczynają wykazywać objawy kliniczne związane ze zwyrodnieniem siatkówki średnio w wieku od 6 do 7 lat, chociaż wiek zachorowania może być różny. Pierwsze objawy kliniczne postępującej atrofii siatkówki obejmują zmiany w odblaskowości i wyglądzie struktury za siatkówką zwanej błoną odblaskową. Postęp choroby prowadzi do zaniku naczyń krwionośnych siatkówki, co powoduje zmniejszenie dopływu krwi. U osobników cierpiących na PRA-GR1 początkowo pogorszeniu ulega widzenie w słabym świetle (ślepota nocna), następnie w świetle dziennym, ostatecznie prowadząc do całkowitej ślepoty.