Jaskra pierwotna otwartego kąta (POAG)
Jaskra pierwotna otwartego kąta
Mutacja powoduje rozwinięcie jaskry pierwotnej na skutek wzrostu ciśnienia wewnątrz gałki ocznej. Nieleczona jaskra może spowodować uszkodzenie nerwów oraz trwałą utratę wzroku.
Maksymalny czas wykonania badania:
30 dni roboczych
wykonywane z materiałów:
krew pełna ETDA
zestaw pobraniowy
krótka charakterystyka
Mutacja powoduje rozwinięcie jaskry pierwotnej na skutek wzrostu ciśnienia wewnątrz gałki ocznej. Nieleczona jaskra może spowodować uszkodzenie nerwów oraz trwałą utratę wzroku.
metoda badania
Klasyczny PCR
sposób dziedziczenia
Autosomalne recesywne
interpretacja wyników badań
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się jaskra. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/POAG
Psy z genotypem N/POAG posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się jaskra, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.
POAG/POAG
Psy z genotypem POAG/POAG mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich jaskra oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się jaskra. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/POAG
Psy z genotypem N/POAG posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się jaskra, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.
POAG/POAG
Psy z genotypem POAG/POAG mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich jaskra oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
pełny opis
Jest to wada genetyczna, która uniemożliwia utrzymanie prawidłowego ciśnienia wewnątrzgałkowego z powodu zaburzeń w procesie odpływu cieczy wodnistej. Wzrastające ciśnienie prowadzi do śmierci komórek zwojów siatkówki odpowiedzialnych za odbieranie informacji wzrokowych. Trwałe uszkodzenie komórek zwojowych siatkówki skutkuje trwałą utratą wzroku.