Pierwotne zwichnięcie soczewki

Pierwotne zwichnięcie soczewki jest bolesną dziedziczną chorobą oczu. W jej wyniku dochodzi do przesunięcia się soczewki oka z normalnej pozycji. Nieleczona choroba może szybko doprowadzić do ślepoty.
Maksymalny czas wykonania badania: 30 dni roboczych
wykonywane z materiałów:

krew pełna ETDA

zestaw pobraniowy

krótka charakterystyka
Pierwotne zwichnięcie soczewki jest bolesną dziedziczną chorobą oczu. W jej wyniku dochodzi do przesunięcia się soczewki oka z normalnej pozycji. Nieleczona choroba może szybko doprowadzić do ślepoty.
metoda badania
Klasyczny PCR
sposób dziedziczenia
Autosomalny recesywny
interpretacja wyników badań
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się pierwotne zwichnięcie soczewki. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/PLL
Psy z genotypem N/PLL posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Istnieje niewielkie ryzyko, że u psa rozwinie się pierwotne zwichnięcie soczewki. Ponieważ jest też nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

PLL/PLL
Psy z genotypem PLL/PLL mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich pierwotne zwichnięcie soczewki oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
pełny opis
Zwichnięcie soczewki to zaburzenie charakteryzujące się osłabieniem włókien obwódkowych utrzymujących soczewkę oka w odpowiednim miejscu. U psów dotkniętych PLL włókna te nie działają prawidłowo, co ostatecznie prowadzi do przemieszczenia się soczewki z jej prawidłowej pozycji. Jest to bardzo bolesny proces i w zależności od tego, gdzie przesunie się soczewka, może spowodować trwałe uszkodzenia i ślepotę. Objawy choroby zazwyczaj pojawiają się około 3 do 8 roku życia, chociaż nie zawsze dotykają one obu oczu jednocześnie.