Niedobór kinazy pirogronianowej (PK)
Niedobór kinazy pirogronianowej
Niedobór kinazy pirogronianowej to dziedziczna niedokrwistość hemolityczna spowodowana defektem enzymu kinazy pirogronianowej. Objawy mogą obejmować brak energii i zmęczenie u psów, które we wszystkich innych aspektach wydają się być zdrowe.
Maksymalny czas wykonania badania:
30 dni roboczych
wykonywane z materiałów:
krew pełna ETDA
zestaw pobraniowy
krótka charakterystyka
Niedobór kinazy pirogronianowej to dziedziczna niedokrwistość hemolityczna (cechuje ją szybszy rozpad krwinek czerwonych ) spowodowana defektem enzymu kinazy pirogronianowej. Objawy mogą obejmować brak energii i zmęczenie u psów, które we wszystkich innych aspektach wydają się być zdrowe.
metoda badania
Klasyczny PCR
sposób dziedziczenia
Autosomalny recesywny
interpretacja wyników badań
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się niedobór kinazy pirogronianowej. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/PK
Psy z genotypem N/PK posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się niedobór kinazy pirogronianowej, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.
PK/PK
Psy z genotypem PK/PK mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich niedobór kinazy pirogronianowej oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się niedobór kinazy pirogronianowej. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/PK
Psy z genotypem N/PK posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się niedobór kinazy pirogronianowej, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.
PK/PK
Psy z genotypem PK/PK mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich niedobór kinazy pirogronianowej oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
pełny opis
Kinaza pirogronianowa to ważny enzym metabolizmu komórkowego, którego niedobór wpływa na układ czerwonokrwinkowy. Wada powoduje szybsze obumieranie erytrocytów, co prowadzi do ciężkiej niedokrwistości hemolitycznej. Objawy choroby zwykle zaczynają się pojawiać od czwartego miesiąca do jednego roku życia. Mogą obejmować osłabienie, brak energii, szybkie tętno, szmery serca, blade dziąsła i zahamowanie wzrostu.