Wrodzona niedoczynność tarczycy (CHG)
Wrodzona niedoczynność tarczycy
Wrodzona niedoczynność tarczycy jest chorobą dziedziczną, która wynika z niezdolności tarczycy do produkcji hormonu zwanego tyroksyną.
Maksymalny czas wykonania badania:
30 dni roboczych
wykonywane z materiałów:
krew pełna ETDA
zestaw pobraniowy
krótka charakterystyka
Wrodzona niedoczynność tarczycy jest chorobą dziedziczną, która wynika z niezdolności tarczycy do produkcji hormonu zwanego tyroksyną.
metoda badania
Klasyczny PCR
sposób dziedziczenia
Autosomalny recesywny
interpretacja wyników badań
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się wrodzona niedoczynność tarczycy. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/CHG
Psy z genotypem N/CHG posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się wrodzona niedoczynność tarczycy, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.
CHG/CHG
Psy z genotypem CHG/CHG mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich wrodzona niedoczynność tarczycy oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się wrodzona niedoczynność tarczycy. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/CHG
Psy z genotypem N/CHG posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się wrodzona niedoczynność tarczycy, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.
CHG/CHG
Psy z genotypem CHG/CHG mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich wrodzona niedoczynność tarczycy oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
pełny opis
Tarczyca jest jednym z największych gruczołów endokrynnych w organizmie psa. Wydzielane przez nią hormony odpowiadają za ogólne sterowanie metabolizmem: tempo wykorzystania źródeł energii, syntezę białek i regulację działania innych hormonów. Wrodzona niedoczynność tarczycy (CHG) jest chorobą dziedziczną spowodowaną mutacją w genie TPO. Psy dotknięte tą chorobą nie produkują hormonu tarczycy zwanego tyroksyną, który jest niezbędny do prawidłowego rozwoju i funkcjonowania metabolizmu. W wieku 3-8 tygodni psy z CHG zwykle charakteryzują się ograniczoną ruchliwością, są także małe w porównaniu ze zdrowymi szczeniętami. Mają krótsze kończyny i puszystą sierść bez włosia ochronnego. Dodatkowo występuje u nich zwężenie przewodów słuchowych, a otwieranie oczu jest opóźnione. Powiększone gruczoły tarczycy (wole) są często widoczne jako obrzęk na szyi. Ponadto u dotkniętych chorobą psów rozwija się wiele różnych ubytków neurologicznych i nerwowo-mięśniowych. Postępujące problemy w rozwoju mogą prowadzić do śmierci. Większości objawów można zapobiec, jeśli stan zostanie wcześnie zdiagnozowany, a chore psy będą otrzymywać hormony tarczycy.