Zaburzenie powoduje nieprawidłowy rozwój naczyniówki oka. Zmiany te powodują hipoplazję naczyniówki.

Klasyczny PCR + real-time PCR z SYBR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się anomalia oczu collie CEA. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/CEA
Psy z genotypem N/CEA posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się anomalia oczu collie, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt

CEA/CEA
Psy z genotypem CEA/CEA mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich anomalia oczu collie oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Anomalia oczu collie jest genetyczną chorobą spowodowaną mutacją w genie NHEJ1, która wpływa na rozwój oka. Zaburzenie powoduje nieprawidłowy rozwój warstw tkanki w oku pod siatkówką, zwanych naczyniówką. Zmiany te powodują hipoplazję naczyniówki. Nieprawidłowa naczyniówka wydaje się blada i przezroczysta. Naczynia krwionośne wewnątrz oka, które zapewniają przepływ krwi do siatkówki, są słabo rozwinięte. Oznaki i objawy choroby są różne u różnych psów. W przypadku niektórych psów zmiany są nieznaczne, podczas gdy u innych mogą one prowadzić do utraty wzroku. W zależności od wielkości i lokalizacji ubytków utrata wzroku może być niewielka lub całkowita. Anomalia oczu może również prowadzić do odwarstwienia siatkówki. W rzeczywistości istnieje kilka różnych nieprawidłowości oczu, które można sklasyfikować jako część anomalii oczu collie. Z tego powodu choroba jest często opisywana jako zespół.