Lipofuscynoza neuroceroidalna (NCL) to lizosomalna choroba spichrzeniowa skutkująca postępującymi zmianami neurodegeneracyjnymi.

Real Time PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się Lipofuscynoza neuroceroidalna NCL. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/NCL
Psy z genotypem N / NCL posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię normalnego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się Lipofuscynoza neuroceroidalna, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt .

NCL/NCL
Psy z genotypem NCL/NCL mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich Lipofuscynoza neuroceroidalna oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Lipofuscynoza neuroceroidalna (NCL) to lizosomalna choroba spichrzeniowa. Mutacja w genie CLN5 prowadzi do obniżenia lub zatrzymania aktywności enzymu odpowiedzialnego za trawienie i usuwanie z organizmu substancji zwanej lipofuscyną, będącej produktem ubocznym wewnątrzkomórkowej przemiany materii. Nadmierne nagromadzenie tego związku wewnątrz komórek występujących w układzie nerwowym i siatkówce oka powoduje stopniowe obumieranie neuronów. Chociaż objawy choroby mogą być widoczne już po 15 miesiącach, wiek wystąpienia i nasilenie mogą się znacznie różnić u poszczególnych osobników. Objawy początkowo obejmują zmiany w zachowaniu, brak reakcji na polecenia, utratę zainteresowania zabawą lub innymi psami, irracjonalne lęki, halucynacje (objawiające się gryzieniem wyimaginowanych obiektów), dezorientację i agresję. Objawy stają się częstsze i bardziej nasilone z czasem i mogą obejmować ataksję, upadki, drgawki, wędrówkę bez celu, nieprawidłowy chód, letarg i utratę wzroku. Psy z tą chorobą rzadko żyją powyżej 32 miesiąca życia.