Syndrom suchego oka i kręconej sierści u psów rasy Cavalier King Charles Spaniel jest chorobą obejmującą zmiany w obrębie sierści, oczu, skóry, pazurów i zębów. Psy dotknięte chorobą są wykazują objawy suchości oka, nadmiernego rogowacenia naskórka, dermatozy. Charakteryzują się także kędzierzawą sierścią, niezgodną z wzorcem rasy.

Klasyczny PCR + sekwencjonowanie

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się syndrom suchego oka i kręconej sierści. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/CCS
Psy z genotypem N/CCS posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się syndrom suchego oka i kręconej sierści, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

CCS/CCS
Psy z genotypem CCS/CCS mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich syndrom suchego oka i kręconej sierści oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się syndrom suchego oka i kręconej sierści. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/CCS
Psy z genotypem N/CCS posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się syndrom suchego oka i kręconej sierści, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

CCS/CCS
Psy z genotypem CCS/CCS mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich syndrom suchego oka i kręconej sierści oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się syndrom suchego oka i kręconej sierści. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/CCS
Psy z genotypem N/CCS posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się syndrom suchego oka i kręconej sierści, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

CCS/CCS
Psy z genotypem CCS/CCS mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich syndrom suchego oka i kręconej sierści oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Syndrom suchego oka i kręconej sierści u psów rasy Cavalier King Charles Spaniel jest chorobą dziedziczną, wynikającą z obecności mutacji w genie FAM83H i obejmującą zmiany w obrębie sierści, oczu, skóry i pazurów. Psy dotknięte chorobą są zwykle diagnozowane w wieku od 2 do 10 tygodni z objawami suchości oka, nadmiernego rogowacenia naskórka lub dermatozą. Pojawiające się w wyniku choroby zapalenie rogówki i spojówek jest wynikiem nieprawidłowego wytwarzania łez, co prowadzi do wytworzenia się wtórnych owrzodzeń rogówki. Psy dotknięte chorobą charakteryzują się także kędzierzawą, rzadką sierścią, niezgodną z wzorcem rasy Cavalier King Charles Spaniel. Skóra na łapach i pazurach u chorych psów ulega nadmiernemu złuszczaniu, co sprawia, że stanie i chodzenie staje się dla nich bolesne. Psy dotknięte chorobą są również predysponowane są także do chorób zębów.