Abiotrofia móżdżku (NCCD)
Abiotrofia móżdżku
Abiotrofia móżdżku (korowa degeneracja móżdżku) to genetyczna choroba charakteryzująca się postępującą degeneracją neuronów zlokalizowanych w korze móżdżku. Jej objawy obejmują brak koordynacji, sztywną postawę, utratę równowagi i intensywne drżenia mięśni.
Maksymalny czas wykonania badania:
30 dni roboczych
wykonywane z materiałów:
krew pełna ETDA
zestaw pobraniowy
krótka charakterystyka
Abiotrofia móżdżku (korowa degeneracja móżdżku (NCCD)) to genetyczna choroba charakteryzująca się postępującą degeneracją neuronów zlokalizowanych w korze móżdżku.
metoda badania
Klasyczny PCR
sposób dziedziczenia
Autosomalny recesywny
interpretacja wyników badań
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się abiotrofia móżdżku. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/NCCD
Psy z genotypem N/NCCD posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się abiotrofia móżdżku, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.
NCCD/NCCD
Psy z genotypem NCCD/NCCD mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich abiotrofia móżdżku oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się abiotrofia móżdżku. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/NCCD
Psy z genotypem N/NCCD posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się abiotrofia móżdżku, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.
NCCD/NCCD
Psy z genotypem NCCD/NCCD mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich abiotrofia móżdżku oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
pełny opis
Móżdżek to obszar mózgu ważny dla kontroli i koordynacji ruchów. Uszkodzenie móżdżku skutkuje zaburzeniami w zakresie precyzji ruchu, równowagi, postawy i zdolności motorycznych. Korowa degeneracja móżdżku (NCCD) lub abiotrofia móżdżku jest związana z mutacją w genie SPTBN2. Jest to choroba charakteryzująca się ataksją (brakiem koordynacji), sztywną postawą, utratą równowagi i intensywnymi drżeniami. U różnych ras psów początek choroby może wystąpić w różnym wieku, od wczesnych lat po dorosłość. U psów rasy Beagle pierwsze objawy obserwuje się już w wieku około 3 tygodni, gdy szczenięta zaczynają chodzić.