Encefalopatia Alaskan Husky (AHE)
Encefalopatia Alaskan Husky
Encefalopatia Alaskan Husky to dziedziczne zaburzenie neurologiczne objawiające się napadami padaczkowymi, problemami z utrzymaniem równowagi, zaburzeniami ruchu oraz upośledzeniem wzroku. Choroba jest śmiertelna.
Maksymalny czas wykonania badania:
30 dni roboczych
wykonywane z materiałów:
krew pełna ETDA
zestaw pobraniowy
krótka charakterystyka
Encefalopatia Alaskan Husky to dziedziczne zaburzenie neurologiczne objawiające się napadami padaczkowymi, problemami z utrzymaniem równowagi, zaburzeniami ruchu oraz upośledzeniem wzroku. Choroba jest śmiertelna.
metoda badania
Klasyczny PCR
sposób dziedziczenia
Autosomalny recesywny
interpretacja wyników badań
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się encefalopatia Alaskan Husky. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/AHE
Psy z genotypem N/AHE posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się encefalopatia Alaskan Husky, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.
AHE/AHE
Psy z genotypem AHE/AHE mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich encefalopatia Alaskan Husky oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się encefalopatia Alaskan Husky. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/AHE
Psy z genotypem N/AHE posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się encefalopatia Alaskan Husky, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.
AHE/AHE
Psy z genotypem AHE/AHE mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich encefalopatia Alaskan Husky oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
pełny opis
Encefalopatia Alaskan Husky jest wynikiem mutacji w genie SLC19A3, w skutek której dochodzi do zaburzenia syntezy tiaminy - witaminy B1. Psy dotknięte chorobą wykazują objawy neurologiczne już między 6tym miesiącem, a 2 rokiem życia. Ciężki niedobór tiaminy prowadzi do śmierci neuronów oraz rozwinięcia się choroby neurologicznej. Objawy obejmują osłabienie kończyn, utratę równowagi, zaburzenia chodu, trudności w jedzeniu lub połykaniu, drgawki i uszkodzenie wzroku. Postęp choroby jest zmienny. Większość psów umiera z powodu powikłań choroby lub w wyniku eutanazji w ciągu kilku miesięcy od początkowych objawów.