Jest to łagodne zaburzenie funkcjonowania układu krwionośnego, które prowadzi do powstawania płytek krwi o nieprawidłowej wielkości i liczbie. Psy dotknięte chorobą na co dzień nie wykazują objawów chorobowych, ale zmniejszona liczba płytek w każdym badaniu krwi może być niepokojąca.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się makrotrombocytopenia. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/MTC
Psy z genotypem N/MTC posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się makrotrombocytopenia, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

MTC/MTC
Psy z genotypem MTC/MTC mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich makrotrombocytopenia oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Makrotrombocytopenia jest związana z mutacją w genie TUBB1, powodującą powstawanie nieprawidłowego białka beta1-tubuliny. Prowadzi to do zmian w procesie powstawania trombocytów i w konsekwencji nieprawidłowego dojrzewania płytek krwi u dotkniętych chorobą psów. Płytki krwi odgrywają kluczową rolę w procesie krzepnięcia. W miejscu uszkodzenia naczynia krwionośnego trombocyty zaczynają do niego przylegać i uwalniać szereg substancji chemicznych, co skutkuje wytworzeniem się skrzepu i zatamowaniem krwawienia. Makrotrombocytopenia charakteryzuje się występowaniem płytek krwi o nieprawidłowej wielkości i liczbie, co może wpływać na skuteczność tego procesu. Chore psy na co dzień nie wykazują jednak problemów zdrowotnych ani przedłużonego czasu krwawienia. Testy genetyczne mogą natomiast uchronić psa przed poddaniem go serii badań wykluczających inne przyczyny makrotrombocytopenii: zakażenie, zapalenie, choroba autoimmunologiczna lub zatrucie.