Anomalia May-Hegglin

Anomalia May-Hegglin jest dziedziczną chorobą krwi występującą u Mopsów. Zaburzenie związane z małopłytkowością może powodować wydłużenie czasu krwawienia, upośledzenie tworzenia się skrzepów i powstawanie rozległych siniaków.
Maksymalny czas wykonania badania: 30 dni roboczych
wykonywane z materiałów:

krew pełna ETDA

zestaw pobraniowy

krótka charakterystyka
Anomalia May-Hegglin jest dziedziczną chorobą krwi występującą u Mopsów. Zaburzenie związane z małopłytkowością może powodować wydłużenie czasu krwawienia, upośledzenie tworzenia się skrzepów i powstawanie rozległych siniaków.
metoda badania
Klasyczny PCR
sposób dziedziczenia
Autosomalny dominujący
interpretacja wyników badań
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się anomalia May-Hegglin. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/MHA
Psy z genotypem N/MHA posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Ponieważ choroba dziedziczona jest w sposób dominujący, u osobnika prawdopodobnie rozwinie się anomalia May-Hegglin. Ponadto jest nosicielem zmutowanego genu, więc może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 75% szczeniąt.

MHA/MHA
Psy z genotypem MHA/MHA mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich anomalia May-Hegglin oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
pełny opis
Płytki krwi odgrywają kluczową rolę w procesie krzepnięcia. Są produkowane w szpiku kostnym, a następnie uwalniane do krwiobiegu. W miejscu uszkodzenia naczynia trombocyty zaczynają łączyć się ze sobą tworząc skrzep. W obrazie mikroskopowym rozmazu krwi psów dotkniętych chorobą stwierdza się zmniejszoną liczbą płytek krwi o prawidłowej wielkości, obecność dużych płytek krwi oraz obecność neutrofilów zawierających struktury zwane ciałami inkluzyjnymi. Zaburzenie może powodować wydłużenie czasu krwawienia, upośledzenie tworzenia się skrzepów i powstawanie rozległych siniaków. Zwykle choroba nie wymaga leczenia, z wyjątkiem skrajnych przypadków, gdy mogą być konieczne transfuzje płytek krwi.