Maksymalny czas wykonania badania:
30 dni roboczych
wykonywane z materiałów:
krew pełna ETDA
zestaw pobraniowy
krótka charakterystyka
Chondrodysplazja to choroba charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem tkanki chrzęstnej i kostnej, powodującym skrócenie kości kończyn i wystąpieniem u psa fenotypu krótkich łap. U wielu ras psów, takich jak Jamnik, Basset Hound, Welsh Corgi, czy Pekińczyk mutacja jest cechą charakterystyczną. Chondrodystrofia jest odrębną mutacją, która również prowadzi do ujawniania się fenotypu krótkich kończyn, ale jest również związana z rozwojem przedwczesnej degeneracji zwyrodnienia krążków międzykręgowych (IVDD).
metoda badania
Klasyczny PCR
sposób dziedziczenia
CDPA = Autosomalny dominujący
CDDY = Autosomalny dominujący dla choroby krążka międzykręgowego typu I oraz pół-dominujący w przypadku długości kończyn.
interpretacja wyników badań
Chondrodysplazja
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się chondrodysplazja. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/CDPA
Psy z genotypem N/CDPA posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Choroba jest przekazywana w sposób dominujący, więc u osobnika prawdopodobnie rozwinie się chondrodysplazja. Ponadto pies jest nosicielem zmutowanego genu, więc może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 75% szczeniąt.
CDPA/CDPA
Psy z genotypem CDPA/CDPA mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich chondrodysplazja oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
Chondrodystrofia
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się chondrodystrofia. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/CDDY
Psy z genotypem N/CDDY posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Choroba jest przekazywana w sposób dominujący, więc u osobnika prawdopodobnie rozwinie się chondrodystrofia oraz choroba krążka międzykręgowego (IVDD). Psy z pojedynczą kopią zmutowanego genu wykazują pośrednią długość kończyn między ich normalną długością, a psami z dwiema kopiami wadliwego genu. Ponadto pies jest nosicielem zmutowanego genu, więc może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 75% szczeniąt.
CDDY/CDDY
Psy z genotypem CDDY/CDDY mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich chondrodystrofia oraz choroba krążka międzykręgowego (IVDD), a także przekażą zmutowany gen całemu potomstwu. Psy z dwiema kopiami zmutowanego genu wykazują najkrótszą długość kończyn.
pełny opis
Pojawienie się fenotypu krótkich kończyn u psa związane jest z wystąpieniem jednej z dwóch mutacji genetycznych. Obie mutacje są wynikiem skopiowania fragmentu genu FGF4 i umieszczenia go w jednym z dwóch określonych miejsc w genomie - chromosomu 12 lub chromosomu 18. Chondrodysplazja (CDPA) jest chorobą będącą konsekwencją wstawienia fragmentu genu FGF4 do chromosomu 18. Psy z tą mutacją na ogół charakteryzuje prawidłowy rozmiar tułowia i krótsza długość kończyn. Chondrodystrofia (CDDY) jest spowodowana przez wstawienie fragmentu genu FGF4 do chromosomu 12. CDDY również odpowiada za pojawienie się cechy krótkich łap, ale również za nieprawidłową i przedwczesną degenerację krążków międzykręgowych. Prowadzi to do rozwoju jednostki klinicznej zwanej chorobą krążka międzykręgowego (intervertebral disc disease, IVDD). U ras z chondrodystrofią przedwczesne zwapnienie jądra miażdżystego krążków międzykręgowych w młodym wieku (od urodzenia do 1 roku życia) wywołuje zwyrodnienie wszystkich dysków. Nieprawidłowy rozwój dysków może powodować ich wpuklanie do kanału kręgowego. Stan zapalny i krwotoki mogą być przyczyną silnego bólu i objawów neurologicznych.
Wrodzona łamliwość kości
Wrodzona łamliwość kości jest chorobą dziedziczną, która powoduje powstawanie wadliwego kolagenu, co prowadzi do rozwoju niezwykle kruchych kości i zębów.
Maksymalny czas wykonania badania:
30 dni roboczych
wykonywane z materiałów:
krew pełna ETDA
zestaw pobraniowy
krótka charakterystyka
Wrodzona łamliwość kości jest chorobą dziedziczną, która powoduje powstawanie wadliwego kolagenu, co prowadzi do rozwoju niezwykle kruchych kości i zębów.
metoda badania
Klasyczny PCR
sposób dziedziczenia
Autosomalne recesywne
interpretacja wyników badań
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się wrodzona łamliwość kości. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/OI
Psy z genotypem N/OI posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się wrodzona łamliwość kości, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.
OI/OI
Psy z genotypem OI/OI mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich wrodzona łamliwość kości oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
pełny opis
Wrodzona łamliwość kości (OI) spowodowana jest mutacją upośledzającą prawidłowy rozwój kolagenu, co powoduje, że kości i zęby są cienkie i łamliwe. Chociaż kości mają normalną długość, mogą łatwo łamać się lub pękać z powodu niskiej gęstości. W przypadku urazu, gojenie może być powolne lub niepełne. Zęby są delikatne i przyjmować różowe zabarwienie z powodu cienkiego szkliwa, które odsłania miazgę zęba. Oprócz kruchych zębów i kości objawy OI mogą również obejmować problemy ze stawami, słabe mięśnie i ścięgna, skrzywienie kręgosłupa i utratę słuchu. Pierwsze oznaki choroby uwidaczniają się już u szczeniąt, które bawiąc się, doznają złamań nawet po najmniejszych urazach.
Mielopatia zwyrodnieniowa exon 2
Mielopatia zwyrodnieniowa to postępujące zaburzenie neurologiczne, powodujące zmiany w obrębie rdzenia kręgowego psów. U osobników, które odziedziczyły wadliwe kopie genu, może dochodzić do uszkodzenia komórek nerwowych, powodując objawy neurologiczne.
Maksymalny czas wykonania badania:
30 dni roboczych
wykonywane z materiałów:
krew pełna ETDA
zestaw pobraniowy
krótka charakterystyka
Mielopatia zwyrodnieniowa to postępujące zaburzenie neurologiczne, powodujące zmiany w obrębie rdzenia kręgowego psów. U osobników, które odziedziczyły wadliwe kopie genu, może dochodzić do uszkodzenia komórek nerwowych, powodując objawy neurologiczne.
metoda badania
Real-Time PCR
sposób dziedziczenia
Autosomalny recesywny
interpretacja wyników badań
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się mielopatia zwyrodnieniowa exon 2. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/DM2
Psy z genotypem N/DM2 posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się mielopatia zwyrodnieniowa exon 2, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.
DM2/DM2
Psy z genotypem DM2/DM2 mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich mielopatia zwyrodnieniowa exon 2 oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
pełny opis
Mielopatia zwyrodnieniowa spowodowana mutacją w obrębie genu SOD1 to postępujący przez wiele miesięcy stan chorobowy, w którym nerwy w rdzeniu kręgowym powoli tracą zdolność do przekazywania impulsów. Nerwy w odcinku piersiowo-lędźwiowym zazwyczaj zostają uszkodzone jako pierwsze, a stąd zwyrodnienie rozprzestrzenia się dalej w górę i dół kręgosłupa. Słabość i utrata koordynacji w jednej lub obu tylnych kończynach to często początkowy objaw, po którym następuje ciągnięcie po ziemi palców łap. Dotknięte zwyrodnieniem psy mają w późniejszym czasie problemy z utrzymaniem moczu oraz wykazują znaczne trudności z zachowaniem równowagi, chodzeniem i obracaniem się. W ciężkich przypadkach chorobą zostają dotknięte także przednie kończyny. Ostatecznie degeneracji ulega nerw czaszkowy lub nerwy mięśni oddechowych.
Lipofuscynoza neuroceroidalna
Lipofuscynoza neuroceroidalna to lizosomalna choroba spichrzeniowa skutkująca postępującymi zmianami neurodegeneracyjnymi. Objawy początkowo obejmują zmiany w zachowaniu, lęki, halucynacje, dezorientację i agresję. Objawy nasilają się z czasem obejmując ataksję, drgawki, zaburzenia chodu, letarg, czy utratę wzroku.
Maksymalny czas wykonania badania:
30 dni roboczych
wykonywane z materiałów:
krew pełna ETDA
zestaw pobraniowy
krótka charakterystyka
Lipofuscynoza neuroceroidalna (NCL) to lizosomalna choroba spichrzeniowa skutkująca postępującymi zmianami neurodegeneracyjnymi.
metoda badania
Real Time PCR
sposób dziedziczenia
Autosomalny recesywny
interpretacja wyników badań
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się Lipofuscynoza neuroceroidalna NCL. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/NCL
Psy z genotypem N / NCL posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię normalnego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się Lipofuscynoza neuroceroidalna, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt .
NCL/NCL
Psy z genotypem NCL/NCL mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich Lipofuscynoza neuroceroidalna oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
pełny opis
Lipofuscynoza neuroceroidalna (NCL) to lizosomalna choroba spichrzeniowa. Mutacja w genie CLN5 prowadzi do obniżenia lub zatrzymania aktywności enzymu odpowiedzialnego za trawienie i usuwanie z organizmu substancji zwanej lipofuscyną, będącej produktem ubocznym wewnątrzkomórkowej przemiany materii. Nadmierne nagromadzenie tego związku wewnątrz komórek występujących w układzie nerwowym i siatkówce oka powoduje stopniowe obumieranie neuronów. Chociaż objawy choroby mogą być widoczne już po 15 miesiącach, wiek wystąpienia i nasilenie mogą się znacznie różnić u poszczególnych osobników. Objawy początkowo obejmują zmiany w zachowaniu, brak reakcji na polecenia, utratę zainteresowania zabawą lub innymi psami, irracjonalne lęki, halucynacje (objawiające się gryzieniem wyimaginowanych obiektów), dezorientację i agresję. Objawy stają się częstsze i bardziej nasilone z czasem i mogą obejmować ataksję, upadki, drgawki, wędrówkę bez celu, nieprawidłowy chód, letarg i utratę wzroku. Psy z tą chorobą rzadko żyją powyżej 32 miesiąca życia.