Chondrodysplazja to choroba charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem tkanki chrzęstnej i kostnej, powodującym skrócenie kości kończyn i wystąpieniem u psa fenotypu krótkich łap. U wielu ras psów, takich jak Jamnik, Basset Hound, Welsh Corgi, czy Pekińczyk mutacja jest cechą charakterystyczną. Chondrodystrofia jest odrębną mutacją, która również prowadzi do ujawniania się fenotypu krótkich kończyn, ale jest również związana z rozwojem przedwczesnej degeneracji zwyrodnienia krążków międzykręgowych (IVDD).

Klasyczny PCR

CDPA = Autosomalny dominujący CDDY = Autosomalny dominujący dla choroby krążka międzykręgowego typu I oraz pół-dominujący w przypadku długości kończyn.

Chondrodysplazja
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się chondrodysplazja. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/CDPA
Psy z genotypem N/CDPA posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Choroba jest przekazywana w sposób dominujący, więc u osobnika prawdopodobnie rozwinie się chondrodysplazja. Ponadto pies jest nosicielem zmutowanego genu, więc może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 75% szczeniąt.

CDPA/CDPA
Psy z genotypem CDPA/CDPA mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich chondrodysplazja oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.


Chondrodystrofia
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się chondrodystrofia. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/CDDY
Psy z genotypem N/CDDY posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Choroba jest przekazywana w sposób dominujący, więc u osobnika prawdopodobnie rozwinie się chondrodystrofia oraz choroba krążka międzykręgowego (IVDD). Psy z pojedynczą kopią zmutowanego genu wykazują pośrednią długość kończyn między ich normalną długością, a psami z dwiema kopiami wadliwego genu. Ponadto pies jest nosicielem zmutowanego genu, więc może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 75% szczeniąt.


CDDY/CDDY
Psy z genotypem CDDY/CDDY mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich chondrodystrofia oraz choroba krążka międzykręgowego (IVDD), a także przekażą zmutowany gen całemu potomstwu. Psy z dwiema kopiami zmutowanego genu wykazują najkrótszą długość kończyn.

Pojawienie się fenotypu krótkich kończyn u psa związane jest z wystąpieniem jednej z dwóch mutacji genetycznych. Obie mutacje są wynikiem skopiowania fragmentu genu FGF4 i umieszczenia go w jednym z dwóch określonych miejsc w genomie - chromosomu 12 lub chromosomu 18. Chondrodysplazja (CDPA) jest chorobą będącą konsekwencją wstawienia fragmentu genu FGF4 do chromosomu 18. Psy z tą mutacją na ogół charakteryzuje prawidłowy rozmiar tułowia i krótsza długość kończyn. Chondrodystrofia (CDDY) jest spowodowana przez wstawienie fragmentu genu FGF4 do chromosomu 12. CDDY również odpowiada za pojawienie się cechy krótkich łap, ale również za nieprawidłową i przedwczesną degenerację krążków międzykręgowych. Prowadzi to do rozwoju jednostki klinicznej zwanej chorobą krążka międzykręgowego (intervertebral disc disease, IVDD). U ras z chondrodystrofią przedwczesne zwapnienie jądra miażdżystego krążków międzykręgowych w młodym wieku (od urodzenia do 1 roku życia) wywołuje zwyrodnienie wszystkich dysków. Nieprawidłowy rozwój dysków może powodować ich wpuklanie do kanału kręgowego. Stan zapalny i krwotoki mogą być przyczyną silnego bólu i objawów neurologicznych.

Złośliwa hipertermia to choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie RYR1. Prowadzi to do niekontrolowanego wewnątrzkomórkowego uwalnianiem wapnia z siateczki sarkoplazmatycznej mięśni szkieletowych, prowadząc do trwałego skurczu mięśni.

Klasyczny PCR

Autosomalny dominujący

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się hipertermia złośliwa. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/MH
Psy z genotypem N/MH posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu.
Choroba jest przekazywana w sposób dominujący, więc u osobnika prawdopodobnie rozwinie się hipertermia złośliwa. Ponadto jest nosicielem zmutowanego genu, więc może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 75% szczeniąt.

MH/MH
Psy z genotypem MH/MH mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich hipertermia złośliwa oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Złośliwa hipertermia to choroba skutkująca występowaniem silnych reakcji fizycznych na skutek kontaktu z tzw. “czynnikami wyzwalającymi”, do których należą niektóre leki, w szczególności wziewne środki znieczulające. Innymi czynnikami wyzwalającymi mogą być zbyt intensywne ćwiczenia, silny stres lub spożycie żywności zawierającej np. kofeinę i chmiel. Po zetknięciu się z jednym lub kilkoma czynnikami, pies dotknięty chorobą może doświadczać bardzo silnych skurczów mięśni, przyspieszenia metabolizmu, przyspieszenia rytmu serca i znacznie podwyższonej temperatury ciała. Organizm wytwarza zbyt dużo dwutlenku węgla, mięśnie stają się sztywne oraz wzrasta ryzyko napadów drgawkowych. Znieczulenie psa cierpiącego na hipertermię złośliwą halotanem lub innymi rodzajami znieczulenia wziewnego, może skutkować śmiercią.

Pierwotne zwichnięcie soczewki jest bolesną dziedziczną chorobą oczu. W jej wyniku dochodzi do przesunięcia się soczewki oka z normalnej pozycji. Nieleczona choroba może szybko doprowadzić do ślepoty.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się pierwotne zwichnięcie soczewki. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/PLL
Psy z genotypem N/PLL posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Istnieje niewielkie ryzyko, że u psa rozwinie się pierwotne zwichnięcie soczewki. Ponieważ jest też nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

PLL/PLL
Psy z genotypem PLL/PLL mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich pierwotne zwichnięcie soczewki oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Zwichnięcie soczewki to zaburzenie charakteryzujące się osłabieniem włókien obwódkowych utrzymujących soczewkę oka w odpowiednim miejscu. U psów dotkniętych PLL włókna te nie działają prawidłowo, co ostatecznie prowadzi do przemieszczenia się soczewki z jej prawidłowej pozycji. Jest to bardzo bolesny proces i w zależności od tego, gdzie przesunie się soczewka, może spowodować trwałe uszkodzenia i ślepotę. Objawy choroby zazwyczaj pojawiają się około 3 do 8 roku życia, chociaż nie zawsze dotykają one obu oczu jednocześnie.

Postępujący zanik siatkówki (PRA) to grupa chorób zwyrodnieniowych, które atakują komórki fotoreceptorowe znajdujące się w siatkówce oka. Postępujące zwyrodnienie czopków i pręcików (prcd) jest dziedziczną postacią późnego postępującego zaniku siatkówki.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się postępujące zwyrodnienie czopków i pręcików. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/ PRA-prcd
Psy z genotypem N/PRA-prcd posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się postępujące zwyrodnienie czopków i pręcików, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

PRA-prcd / PRA-prcd
Psy z genotypem PRA-prcd/PRA-prcd mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich postępujące zwyrodnienie czopków i pręcików oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Postępujące zwyrodnienie czopków i pręcików (PRA-prcd) to forma postępującego zaniku siatkówki (PRA), w której komórki w siatkówce psa ulegają degeneracji i umierają. Siatkówka to błona znajdująca się w tylnej części oka, która zawiera dwa typy komórek fotoreceptorowych. Komórki te reagują na światło wpadające do oczu i przekazują je z powrotem do mózgu w postaci impulsów elektrycznych. U psów cierpiących na PRA-prcd fotoreceptory zaczynają podlegać degeneracji, co uniemożliwia interpretację zmian w intensywności światła. W pierwszej kolejności choroba atakuje komórki siatkówki zwane pręcikami, zaangażowane w widzenie w słabym świetle, co powoduje ślepotę nocną. Następnie dotknięte zostają również fotoreceptory jasnego światła, zwane czopkami, doprowadzając do problemów z widzeniem w ciągu dnia oraz rozpoznawaniem barw. Większość psów dotkniętych PRCD zauważalne zaburzenie wzroku pojawia się w wieku około 4 lat i zwykle prowadzi do całkowitej ślepoty.

Podostra martwicza encefalopatia jest śmiertelną chorobą neurodegeneracyjną występującą u psów rasy Yorkshire Terrier. Choroba charakteryzuje się postępującymi zaburzeniami chodzenia, drgawkami, niezbornością ruchów, zwiększonym napięciem mięśniowym, niedowładem mięśni oraz zaburzeniem widzenia i percepcji.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się podostra martwicza encefalopatia. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/SNE
Psy z genotypem N/SNE posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się podostra martwicza encefalopatia, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

SNE/SNE
Psy z genotypem SNE/SNE mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich podostra martwicza encefalopatia oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Choroba wywoływana jest mutacją w genie SLC19A3, który zawiera informację o białku będącym transporterem tiaminy. Jego funkcją jest transport witaminy B1, która jest niezbędna do prawidłowego funkcjonowania układu nerwowego. Zaburzenia transportu tiaminy prowadzą do rozwoju podostrej martwiczej encefalopatii u psów rasy Yorkshire Terrier. Do objawów choroby zalicza się zaburzenia chodu, drgawki, niezborność ruchów, zwiększone napięcie i niedowład mięśni, upośledzenie prawidłowego widzenia, a także zaburzenia stanu psychicznego. Patologiczne objawy SNE u psów ograniczają się do ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Zmiany związane z brakiem wit. B1 zwykle dotykają okolice wzgórza i mogą rozciągać się do pnia mózgu i rdzenia kręgowego. Choroba w ostateczności prowadzi do śmierci dotkniętego nią zwierzęcia.