Złośliwa hipertermia to choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie RYR1. Prowadzi to do niekontrolowanego wewnątrzkomórkowego uwalnianiem wapnia z siateczki sarkoplazmatycznej mięśni szkieletowych, prowadząc do trwałego skurczu mięśni.

Klasyczny PCR

Autosomalny dominujący

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się hipertermia złośliwa. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/MH
Psy z genotypem N/MH posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu.
Choroba jest przekazywana w sposób dominujący, więc u osobnika prawdopodobnie rozwinie się hipertermia złośliwa. Ponadto jest nosicielem zmutowanego genu, więc może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 75% szczeniąt.

MH/MH
Psy z genotypem MH/MH mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich hipertermia złośliwa oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Złośliwa hipertermia to choroba skutkująca występowaniem silnych reakcji fizycznych na skutek kontaktu z tzw. “czynnikami wyzwalającymi”, do których należą niektóre leki, w szczególności wziewne środki znieczulające. Innymi czynnikami wyzwalającymi mogą być zbyt intensywne ćwiczenia, silny stres lub spożycie żywności zawierającej np. kofeinę i chmiel. Po zetknięciu się z jednym lub kilkoma czynnikami, pies dotknięty chorobą może doświadczać bardzo silnych skurczów mięśni, przyspieszenia metabolizmu, przyspieszenia rytmu serca i znacznie podwyższonej temperatury ciała. Organizm wytwarza zbyt dużo dwutlenku węgla, mięśnie stają się sztywne oraz wzrasta ryzyko napadów drgawkowych. Znieczulenie psa cierpiącego na hipertermię złośliwą halotanem lub innymi rodzajami znieczulenia wziewnego, może skutkować śmiercią.