Mielopatia zwyrodnieniowa to postępujące zaburzenie neurologiczne, powodujące zmiany w obrębie rdzenia kręgowego psów. U osobników, które odziedziczyły wadliwe kopie genu, może dochodzić do uszkodzenia komórek nerwowych, powodując objawy neurologiczne.

Real-Time PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się mielopatia zwyrodnieniowa exon 2. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/DM2
Psy z genotypem N/DM2 posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się mielopatia zwyrodnieniowa exon 2, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

DM2/DM2
Psy z genotypem DM2/DM2 mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich mielopatia zwyrodnieniowa exon 2 oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Mielopatia zwyrodnieniowa spowodowana mutacją w obrębie genu SOD1 to postępujący przez wiele miesięcy stan chorobowy, w którym nerwy w rdzeniu kręgowym powoli tracą zdolność do przekazywania impulsów. Nerwy w odcinku piersiowo-lędźwiowym zazwyczaj zostają uszkodzone jako pierwsze, a stąd zwyrodnienie rozprzestrzenia się dalej w górę i dół kręgosłupa. Słabość i utrata koordynacji w jednej lub obu tylnych kończynach to często początkowy objaw, po którym następuje ciągnięcie po ziemi palców łap. Dotknięte zwyrodnieniem psy mają w późniejszym czasie problemy z utrzymaniem moczu oraz wykazują znaczne trudności z zachowaniem równowagi, chodzeniem i obracaniem się. W ciężkich przypadkach chorobą zostają dotknięte także przednie kończyny. Ostatecznie degeneracji ulega nerw czaszkowy lub nerwy mięśni oddechowych.

Dziedziczne zwyrodnienie czopków to choroba odpowiedzialna za wrodzoną ślepotę dzienną na skutek upośledzenia funkcji czopków w siatkówce oka.

Klasyczny PCR + sekwencjonowanie

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się zwyrodnienie czopków. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/CD
Psy z genotypem N/CD posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się zwyrodnienie czopków, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

CD/CD
Psy z genotypem CD/CD mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich zwyrodnienie czopków oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Dziedziczne zwyrodnienie czopków jest spowodowane mutacją w genie CNGB3. Choroba jest fenotypowo bardzo podobna do ludzkiej achromatopsji. Zarówno u ludzi, jak i u psów objawia się ślepotą dzienną i światłowstrętem na skutek upośledzenia funkcji czopków w siatkówce oka. Nie prowadzi jednak do utraty widzenia nocnego. Pierwsze objawy zaczynają być widoczne między 8 a 12 tygodniem życia psa, mimo prawidłowych wyników badań oftalmoskopowych. Pomimo utraty widzenia w świetle dziennym, chore psy nadal są w stanie normalnie widzieć w słabym świetle przez całe życie.

Postępujący zanik siatkówki (PRA) to grupa chorób zwyrodnieniowych, które atakują komórki fotoreceptorowe znajdujące się w siatkówce oka. Postępujące zwyrodnienie czopków i pręcików (prcd) jest dziedziczną postacią późnego postępującego zaniku siatkówki.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się postępujące zwyrodnienie czopków i pręcików. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/ PRA-prcd
Psy z genotypem N/PRA-prcd posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się postępujące zwyrodnienie czopków i pręcików, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

PRA-prcd / PRA-prcd
Psy z genotypem PRA-prcd/PRA-prcd mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich postępujące zwyrodnienie czopków i pręcików oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Postępujące zwyrodnienie czopków i pręcików (PRA-prcd) to forma postępującego zaniku siatkówki (PRA), w której komórki w siatkówce psa ulegają degeneracji i umierają. Siatkówka to błona znajdująca się w tylnej części oka, która zawiera dwa typy komórek fotoreceptorowych. Komórki te reagują na światło wpadające do oczu i przekazują je z powrotem do mózgu w postaci impulsów elektrycznych. U psów cierpiących na PRA-prcd fotoreceptory zaczynają podlegać degeneracji, co uniemożliwia interpretację zmian w intensywności światła. W pierwszej kolejności choroba atakuje komórki siatkówki zwane pręcikami, zaangażowane w widzenie w słabym świetle, co powoduje ślepotę nocną. Następnie dotknięte zostają również fotoreceptory jasnego światła, zwane czopkami, doprowadzając do problemów z widzeniem w ciągu dnia oraz rozpoznawaniem barw. Większość psów dotkniętych PRCD zauważalne zaburzenie wzroku pojawia się w wieku około 4 lat i zwykle prowadzi do całkowitej ślepoty.

Mutacja powoduje wzmożone wydalanie kwasu moczowego wraz z moczem. Skutkuje to tworzeniem kamieni moczowych w pęcherzu, które przemieszczając się przez drogi moczowe wywołują silny ból, problemy z oddawaniem moczu oraz stan zapalny dróg moczowych.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się hiperurykozuria. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/SLC
Psy z genotypem N/SLC posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się hiperurykozuria, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

SLC/SLC
Psy z genotypem SLC/SLC mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich hiperurykozuria oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Hiperurykozuria jest dziedzicznym schorzeniem układu moczowego występującym u wielu ras psów. Mutacja w obrębie genu SLC2A9 powoduje, że psy produkują mocz z bardzo wysokim poziomem kwasu moczowego. Kwas moczowy może tworzyć kryształy i / lub kamienie moczowe w drogach moczowych. Psy z hiperurykozurią najczęściej mają objawy nawracającego zapalenia dróg moczowych, które obejmują częstomocz, obecność krwi w moczu czy wyraźną trudność podczas oddawania moczu. Inne symptomy, które mogą się pojawić to utrata apetytu, letarg, osłabienie, wymioty i ból. Kamienie moczowe w pęcherzu mogą powodować infekcje dróg moczowych lub, co jest poważniejsze, niedrożność cewki moczowej.