Zaburzenie powoduje nieprawidłowy rozwój naczyniówki oka. Zmiany te powodują hipoplazję naczyniówki.

Klasyczny PCR + real-time PCR z SYBR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się anomalia oczu collie CEA. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/CEA
Psy z genotypem N/CEA posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się anomalia oczu collie, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt

CEA/CEA
Psy z genotypem CEA/CEA mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich anomalia oczu collie oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Anomalia oczu collie jest genetyczną chorobą spowodowaną mutacją w genie NHEJ1, która wpływa na rozwój oka. Zaburzenie powoduje nieprawidłowy rozwój warstw tkanki w oku pod siatkówką, zwanych naczyniówką. Zmiany te powodują hipoplazję naczyniówki. Nieprawidłowa naczyniówka wydaje się blada i przezroczysta. Naczynia krwionośne wewnątrz oka, które zapewniają przepływ krwi do siatkówki, są słabo rozwinięte. Oznaki i objawy choroby są różne u różnych psów. W przypadku niektórych psów zmiany są nieznaczne, podczas gdy u innych mogą one prowadzić do utraty wzroku. W zależności od wielkości i lokalizacji ubytków utrata wzroku może być niewielka lub całkowita. Anomalia oczu może również prowadzić do odwarstwienia siatkówki. W rzeczywistości istnieje kilka różnych nieprawidłowości oczu, które można sklasyfikować jako część anomalii oczu collie. Z tego powodu choroba jest często opisywana jako zespół.

Mielopatia zwyrodnieniowa to postępujące zaburzenie neurologiczne, powodujące zmiany w obrębie rdzenia kręgowego psów. U osobników, które odziedziczyły wadliwe kopie genu, może dochodzić do uszkodzenia komórek nerwowych, powodując objawy neurologiczne.

Real-Time PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się mielopatia zwyrodnieniowa exon 2. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/DM2
Psy z genotypem N/DM2 posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się mielopatia zwyrodnieniowa exon 2, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

DM2/DM2
Psy z genotypem DM2/DM2 mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich mielopatia zwyrodnieniowa exon 2 oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Mielopatia zwyrodnieniowa spowodowana mutacją w obrębie genu SOD1 to postępujący przez wiele miesięcy stan chorobowy, w którym nerwy w rdzeniu kręgowym powoli tracą zdolność do przekazywania impulsów. Nerwy w odcinku piersiowo-lędźwiowym zazwyczaj zostają uszkodzone jako pierwsze, a stąd zwyrodnienie rozprzestrzenia się dalej w górę i dół kręgosłupa. Słabość i utrata koordynacji w jednej lub obu tylnych kończynach to często początkowy objaw, po którym następuje ciągnięcie po ziemi palców łap. Dotknięte zwyrodnieniem psy mają w późniejszym czasie problemy z utrzymaniem moczu oraz wykazują znaczne trudności z zachowaniem równowagi, chodzeniem i obracaniem się. W ciężkich przypadkach chorobą zostają dotknięte także przednie kończyny. Ostatecznie degeneracji ulega nerw czaszkowy lub nerwy mięśni oddechowych.

Mutacja genu MDR1 powoduje nadwrażliwość na na szereg rutynowo stosowanych w weterynarii leków, skutkując silnym efektem neurotoksycznym.

Real Time PCR

MDR1 jest dziedziczony w sposób autosomalny z niepełną dominacją, co oznacza, że psy muszą odziedziczyć tylko jedną kopię zmutowanego genu, aby być narażonym na zwiększone ryzyko wystąpienia działań niepożądanych na niektóre leki.

N/N
Genotyp N/N oznacza brak mutacji w obu allelach genu MDR1. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa wystąpi nadwrażliwość na leki. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/MDR1
Genotyp N/MDR1 wskazuje, że zwierzę ma jedną kopię zmutowanego genu MDR1. Prawdopodobnie wystąpi reakcja neurotoksyczna po podaniu leków.

MDR1/MDR1
Genotyp MDR1/MDR1 oznacza, że osobnik ma dwie kopie zmutowanego genu MDR1. Takiemu osobnikowi grozi wystąpienie reakcji neurotoksycznej po podaniu leków.

Wiele ras pasterskich posiada mutację w genie MDR1, która czyni je bardziej wrażliwymi na negatywne skutki niektórych leków. Leki te obejmują kilka środków przeciwpasożytniczych (podawanych w dużych dawkach), środków przeciwbiegunkowych, środków uspokajających, przeciwbólowych i kilka leków przeciwnowotworowych. Psy z mutacjami MDR1 będą wykazywać negatywne skutki tych leków w dawkach, które są łatwo tolerowane przez psy bez mutacji. Zmiana w genie powoduje dysfunkcję glikoproteiny -P, która jest odpowiedzialna za transport niektórych leków z układu nerwowego. Wadliwe białko nie funkcjonuje prawidłowo, w wyniku czego leki pozostają w organizmie osiągając toksyczne stężenie. Lista leków wykazujących działanie neurotoksyczne w przypadku zwierząt posiadających defekt genu MDR1: ● Leki przeciwpasożytnicze – Iwermektyna (Ivermectin), Selamektyna (Selamectin), moksydektyna (Moxidectin), Doramectina, Abamectina, Milbemycin, Emodepside ● Leki uspokajające i przeciwbólowe – Acepromazyna (Acepromazine), Butorphanol, Morfina (Morphine) , Buprenorphine, Fentanyl ● Leki nasercowe – Digoksyna (Digoxin) , Digitoxine, Diltiazem ● Leki przeciwbiegunkowe – Loperamid (Loperamide), Imodium, Loperal, Cimetidine ● Leki immunosupresyjne – Cyclosporina, Tacrolimus ● Antybiotyki – Erytromycina (Erythromycin), Doksycyklina (Doxycycline), Sparfloxacina ● Leki hormonalne - Oestradiol ● Leki onkologiczne – Vincristine, Vimblastine, Mitoxantrone, Dactinominine, Doxorubicin ● Leki sterydowe – Dexamethasone, Hydrocortisone

PRA-CNGA1 to jedna z odmian postępującego zaniku siatkówki, która dotyka psy rasy Owczarek Szetlandzki. Choroba wywoływana jest przez mutację w genie CNGA1 i determinuje zmiany prowadzące do utraty wzroku i ślepoty.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się postępujący zanik siatkówki Owczarków Szetlandzkich. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/CNGA1
Psy z genotypem N/CNGA1 posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się postępujący zanik siatkówki Owczarków Szetlandzkich, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

CNGA1/CNGA1
Psy z genotypem CNGA1/CNGA1 mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich postępujący zanik siatkówki Owczarków Szetlandzkich oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Siatkówka to błona znajdująca się w tylnej części oka, która zawiera dwa typy komórek zwanych fotoreceptorami. U psów cierpiących na PRA komórki fotoreceptorów zaczynają ulegać degeneracji, powodując niezdolność do interpretacji zmian w natężeniu światła. Pręciki, które normalnie funkcjonują przy słabym oświetleniu, ulegają zanikowi jako pierwsze, co prowadzi do ślepoty nocnej. Następnie niekorzystne zmiany zaczynają zachodzić w komórkach czopków, które odpowiadają za widzenie jasnego światła lub światła dziennego. Z czasem prowadzi to do całkowitej ślepoty. U Owczarków szetlandzkich mutacja w genie CNGA1 jest związana ze specyficzną dla rasy formą PRA.

Choroba von Willebrand’a to dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi. Wynika z braku lub obniżonego stężenia białka krzepnięcia krwi zwanego czynnikiem von Willebrand’a. Charakteryzuje się samoistnie występującymi krwotokami i długotrwałymi krwawieniami po urazach fizycznych. vWD typ III jest najpoważniejszą postacią tej choroby. Bez interwencji medycznej niekontrolowane krwawienie może prowadzić do śmierci zwierzęcia.

Klasyczny PCR

Autosomalne recesywne

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się choroba von Willebranda typu III. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/vWD3
Psy z genotypem N/vWD3 posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się choroba von Willebranda typu III, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

vWD3/vWD3
Psy z genotypem vWD3/vWD3 mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich choroba von Willebranda typu III oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Choroba von Willebranda to najczęściej występujące dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi u psów i ludzi. Spowodowane jest mutacją w genie VWF, w wyniku której dochodzi do obniżenia poziomu lub całkowitego braku prawidłowego białka krzepnięcia krwi zwanego czynnikiem von Willebrand’a. Jego niedobór hamuje proces krzepnięcia krwi i powoduje utrzymujące się krwawienia. Osobniki cierpiące na chorobę vWD3 charakteryzuje częste występowanie spontanicznych krwawień oraz przedłużające się krwawienie po urazie, operacji lub porodzie. Typ III to najcięższa postać choroby, w której dotknięte nią zwierzęta całkowicie nie wytwarzają czynnika vWD. Bez interwencji medycznej niekontrolowane krwawienie może prowadzić do śmierci zwierzęcia.