Mielopatia zwyrodnieniowa to postępujące zaburzenie neurologiczne, powodujące zmiany w obrębie rdzenia kręgowego psów. U osobników, które odziedziczyły wadliwe kopie genu, może dochodzić do uszkodzenia komórek nerwowych, powodując objawy neurologiczne.

Real-Time PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się mielopatia zwyrodnieniowa exon 2. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/DM2
Psy z genotypem N/DM2 posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się mielopatia zwyrodnieniowa exon 2, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

DM2/DM2
Psy z genotypem DM2/DM2 mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich mielopatia zwyrodnieniowa exon 2 oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Mielopatia zwyrodnieniowa spowodowana mutacją w obrębie genu SOD1 to postępujący przez wiele miesięcy stan chorobowy, w którym nerwy w rdzeniu kręgowym powoli tracą zdolność do przekazywania impulsów. Nerwy w odcinku piersiowo-lędźwiowym zazwyczaj zostają uszkodzone jako pierwsze, a stąd zwyrodnienie rozprzestrzenia się dalej w górę i dół kręgosłupa. Słabość i utrata koordynacji w jednej lub obu tylnych kończynach to często początkowy objaw, po którym następuje ciągnięcie po ziemi palców łap. Dotknięte zwyrodnieniem psy mają w późniejszym czasie problemy z utrzymaniem moczu oraz wykazują znaczne trudności z zachowaniem równowagi, chodzeniem i obracaniem się. W ciężkich przypadkach chorobą zostają dotknięte także przednie kończyny. Ostatecznie degeneracji ulega nerw czaszkowy lub nerwy mięśni oddechowych.

Złośliwa hipertermia to choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie RYR1. Prowadzi to do niekontrolowanego wewnątrzkomórkowego uwalnianiem wapnia z siateczki sarkoplazmatycznej mięśni szkieletowych, prowadząc do trwałego skurczu mięśni.

Klasyczny PCR

Autosomalny dominujący

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się hipertermia złośliwa. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/MH
Psy z genotypem N/MH posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu.
Choroba jest przekazywana w sposób dominujący, więc u osobnika prawdopodobnie rozwinie się hipertermia złośliwa. Ponadto jest nosicielem zmutowanego genu, więc może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 75% szczeniąt.

MH/MH
Psy z genotypem MH/MH mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich hipertermia złośliwa oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Złośliwa hipertermia to choroba skutkująca występowaniem silnych reakcji fizycznych na skutek kontaktu z tzw. “czynnikami wyzwalającymi”, do których należą niektóre leki, w szczególności wziewne środki znieczulające. Innymi czynnikami wyzwalającymi mogą być zbyt intensywne ćwiczenia, silny stres lub spożycie żywności zawierającej np. kofeinę i chmiel. Po zetknięciu się z jednym lub kilkoma czynnikami, pies dotknięty chorobą może doświadczać bardzo silnych skurczów mięśni, przyspieszenia metabolizmu, przyspieszenia rytmu serca i znacznie podwyższonej temperatury ciała. Organizm wytwarza zbyt dużo dwutlenku węgla, mięśnie stają się sztywne oraz wzrasta ryzyko napadów drgawkowych. Znieczulenie psa cierpiącego na hipertermię złośliwą halotanem lub innymi rodzajami znieczulenia wziewnego, może skutkować śmiercią.

SDCA1 to ciężkie zaburzenie neurodegeneracyjne. U szczeniąt dotkniętych tą chorobą następuje szybki rozwój objawów neurologicznych, w tym napady padaczkowe, zaburzenia chodu, niemożność utrzymania równowagi. Zaostrzający się stan kliniczny prowadzi do śmierci zwierzęcia. Choroba dotyka psów ras owczarek belgijski i holenderski.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się gąbczaste zwyrodnienie móżdżku z ataksją, typ1. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/SDCA1
Psy z genotypem N/SDCA1 posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się gąbczaste zwyrodnienie móżdżku z ataksją, typ 1, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

SDCA1/SDCA1.
Psy z genotypem SDCA1/SDCA1 mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich gąbczaste zwyrodnienie móżdżku z ataksją, typ1 oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Chorobę wywołuje mutacja punktowa w genie KCNJ10, który koduje kanały potasowe obecne m.in. w ośrodkowym układzie nerwowym. Kanały te odgrywają kluczową rolę w regulowaniu potencjału błonowego komórek nerwowych. Pierwsze objawy choroby rozwijają się u chorych szczeniąt jeszcze przed ukończeniem 2 miesiąca życia. Pojawiają się zaburzenia chodu, brak koordynacji ruchowej, zataczanie, drżenia mięśni, utrata równowagi. Ćwiczenia fizyczne lub stres pogłębiają stan kliniczny. U szczeniąt dotkniętych tą chorobą występują także napady padaczkowe. W przypadku nasilenia objawów chore szczenięta często poddawane są eutanazji.

SDCA2 to druga obok SDCA1 choroba powodująca ciężkie zaburzenia neurodegeneracyjne u psów ras owczarek belgijski i holenderski. Charakteryzuje się szybkim rozwojem objawów neurologicznych, takich jak napady padaczkowe, zaburzenia chodu, niemożność utrzymania równowagi. Zaostrzający się stan kliniczny prowadzi do śmierci zwierzęcia.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się gąbczaste zwyrodnienie móżdżku z ataksją typu 2. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/SDCA2
Psy z genotypem N/SDCA2 posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się gąbczaste zwyrodnienie móżdżku z ataksją typu 2, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

SDCA2/SDCA2
Psy z genotypem SDCA2/SDCA2 mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich gąbczaste zwyrodnienie móżdżku z ataksją typu 2 oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Chorobę wywołuje mutacja w genie ATP1B2, który koduje informację o białku transportującym, będącym regulatorem równowagi wewnątrzkomórkowej w ośrodkowym układzie nerwowym. Zaburzenie homeostazy w OUN wiąże się z postępującymi zaburzeniami neurologicznymi, które pojawiają się u psów w wieku od 4 do 6 tygodni. Główne objawy to charakterystyczny szeroki chód widoczny w obrębie kończyn tylnych, utrata równowagi i brak koordynacji ruchów (potykanie się, chwiejność, upadki i drżenie intencjonalne). Rokowanie w przypadku tej choroby jest złe. Zaostrzający się stan kliniczny prowadzi do śmierci zwierzęcia.

Mutacja powoduje wzmożone wydalanie kwasu moczowego wraz z moczem. Skutkuje to tworzeniem kamieni moczowych w pęcherzu, które przemieszczając się przez drogi moczowe wywołują silny ból, problemy z oddawaniem moczu oraz stan zapalny dróg moczowych.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się hiperurykozuria. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/SLC
Psy z genotypem N/SLC posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się hiperurykozuria, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

SLC/SLC
Psy z genotypem SLC/SLC mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich hiperurykozuria oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Hiperurykozuria jest dziedzicznym schorzeniem układu moczowego występującym u wielu ras psów. Mutacja w obrębie genu SLC2A9 powoduje, że psy produkują mocz z bardzo wysokim poziomem kwasu moczowego. Kwas moczowy może tworzyć kryształy i / lub kamienie moczowe w drogach moczowych. Psy z hiperurykozurią najczęściej mają objawy nawracającego zapalenia dróg moczowych, które obejmują częstomocz, obecność krwi w moczu czy wyraźną trudność podczas oddawania moczu. Inne symptomy, które mogą się pojawić to utrata apetytu, letarg, osłabienie, wymioty i ból. Kamienie moczowe w pęcherzu mogą powodować infekcje dróg moczowych lub, co jest poważniejsze, niedrożność cewki moczowej.