Zespół Imerslund-Gräsbeck -wariant Border Collie (IGS-BC)
Zespół Imerslund-Gräsbeck (wariant Border Collie)
Zespół Imerslund-Gräsbeck spowodowany jest mutacją w obrębie genu CUBN, co prowadzi do zaburzenia wchłaniania witaminy B12.
Maksymalny czas wykonania badania:
30 dni roboczych
wykonywane z materiałów:
krew pełna ETDA
zestaw pobraniowy
krótka charakterystyka
Zespół Imerslund-Gräsbecka spowodowany jest mutacją w obrębie genu CUBN, co prowadzi do zaburzenia wchłaniania witaminy B12.
metoda badania
Real Time PCR
sposób dziedziczenia
Autosomalny recesywny
interpretacja wyników badań
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się Zespół Imerslund-Gräsbecka. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/IGS-BC
Psy z genotypem N / IGS-BC posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię normalnego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się Zespół Imerslund-Gräsbecka, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt .
IGS-BC/IGS-BC
Psy z genotypem IGS-BC/IGS-BC mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich Zespół Imerslund-Gräsbecka oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się Zespół Imerslund-Gräsbecka. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/IGS-BC
Psy z genotypem N / IGS-BC posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię normalnego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się Zespół Imerslund-Gräsbecka, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt .
IGS-BC/IGS-BC
Psy z genotypem IGS-BC/IGS-BC mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich Zespół Imerslund-Gräsbecka oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
pełny opis
Zespół Imerslund-Gräsbecka spowodowany jest mutacją w obrębie genu CUBN. W jej wyniku witamina B12, zwana kobalaminą, nie jest wchłaniana z jelita. Brak kobalaminy prowadzi do zmian w układzie krwiotwórczym i do objawów neurologicznych z powodu uszkodzeń mózgu i układu nerwowego. Objawy obejmują anoreksję, letarg i brak przyrostu masy ciała. Po jedzeniu objawy letargu i złego samopoczucia nasilają się. Klinicznie obserwuje się także anemię i nadmiar białka w moczu. Niewłaściwe wchłanianie kobalaminy można leczyć, stosując dietę zawierającą regularne dawki kobalaminy.