Miopatia wrodzona jest chorobą powodującą zaburzenia w funkcjonowaniu włókien mięśniowych u psów rasy Labrador Retriever. Objawy CNM obejmują uogólnioną utratę napięcia i kontroli nad mięśniami, nietolerancję wysiłku oraz nieprawidłowy chód.

Miopatia wrodzona

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się miopatia wrodzona. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/CNM
Psy z genotypem N/CNM posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się miopatia wrodzona ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

CNM/CNM
Psy z genotypem CNM/CNM mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich miopatia wrodzona oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Miopatia wrodzona (CNM) jest dziedziczną chorobą psów rasy Labrador Retriever wynikającą z mutacji w genie białka z grupy fosfatazo-tyrozynowego (PTPLA). PTPLA zawiera informację o enzymie, który bierze udział w produkcji długołańcuchowych kwasów tłuszczowych. Uważa się, że te cząsteczki są niezbędne w utrzymaniu prawidłowego funkcjonowania mięśni. Szczenięta rodzą się bez widocznych oznak choroby, jednak w ciągu 2 do 5 miesięcy objawy zaczynają być w pełni dostrzegalne. Osobniki często nie przybierają dostatecznie na wadze. Dodatkowo pojawiają się takie oznaki jak utrata napięcia mięśniowego i kontroli nad koordynacją ruchową, nieprawidłowy chód i skrajna nietolerancja wysiłku. Długość życia psa z CNM zwykle jest normalna, ale objawy choroby nigdy nie ustępują.

Mielopatia zwyrodnieniowa to postępujące zaburzenie neurologiczne, powodujące zmiany w obrębie rdzenia kręgowego psów. U osobników, które odziedziczyły wadliwe kopie genu, może dochodzić do uszkodzenia komórek nerwowych, powodując objawy neurologiczne.

Real-Time PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się mielopatia zwyrodnieniowa exon 2. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/DM2
Psy z genotypem N/DM2 posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się mielopatia zwyrodnieniowa exon 2, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

DM2/DM2
Psy z genotypem DM2/DM2 mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich mielopatia zwyrodnieniowa exon 2 oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Mielopatia zwyrodnieniowa spowodowana mutacją w obrębie genu SOD1 to postępujący przez wiele miesięcy stan chorobowy, w którym nerwy w rdzeniu kręgowym powoli tracą zdolność do przekazywania impulsów. Nerwy w odcinku piersiowo-lędźwiowym zazwyczaj zostają uszkodzone jako pierwsze, a stąd zwyrodnienie rozprzestrzenia się dalej w górę i dół kręgosłupa. Słabość i utrata koordynacji w jednej lub obu tylnych kończynach to często początkowy objaw, po którym następuje ciągnięcie po ziemi palców łap. Dotknięte zwyrodnieniem psy mają w późniejszym czasie problemy z utrzymaniem moczu oraz wykazują znaczne trudności z zachowaniem równowagi, chodzeniem i obracaniem się. W ciężkich przypadkach chorobą zostają dotknięte także przednie kończyny. Ostatecznie degeneracji ulega nerw czaszkowy lub nerwy mięśni oddechowych.

Zapaść wysiłkowa jest genetycznym zaburzeniem nerwowo-mięśniowym charakteryzującym się osłabieniem mięśni, brakiem koordynacji i zagrażającą życiu zapaścią w skutek ostrej niewydolności układu krążenia. Objawy występują po intensywnych ćwiczeniach fizycznych u pozornie zdrowych psów.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się zapaść wysiłkowa. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/ EIC
Psy z genotypem N/EIC posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się zapaść wysiłkowa, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

EIC/EIC
Psy z genotypem EIC/EIC mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich zapaść wysiłkowa oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Zapaść wysiłkowa jest spowodowana mutacją w genie kodującym dynaminę 1 (DNM1) i należy do grupy zaburzeń nerwowo-mięśniowych. Charakteryzuje się osłabieniem mięśni, brakiem koordynacji i zagrażającą życiu zapaścią w skutek ostrej niewydolności układu krążenia. Objawy występują po intensywnych ćwiczeniach fizycznych u pozornie zdrowych psów. Osobniki dotknięte tą chorobą tolerują łagodną i umiarkowaną aktywność, ale po forsownych ćwiczeniach oznaki choroby nasilają się do ostrych w ciągu 5-20 minut. Nasilenie objawów jest różne. U niektórych chorych osobników obejmują tylko kończyny tyle, podczas gdy u innych osłabienie obejmuje zarówno tylne i przednie kończyny, powodując całkowitą niezdolność poruszania się. Napadom zapaści wysiłkowej często towarzyszy znaczny wzrost temperatury ciała. Epizody EIC trwają od 5-25 minut ze stopniowym powrotem do zupełnej normy. Psy cierpiące na tą chorobę wykazują oznaki zaburzenia już w 5 miesiącu życia, czyli zwykle wtedy, gdy zaczyna się wprowadzać bardziej forsowny trening i aktywność. Zwierzęta z EIC mogą osiągać standardową długość życia, pod warunkiem, że wysiłek fizyczny zostanie dostosowany do ich wyjątkowych potrzeb.

Parakeratoza lusterka nosowego jest wynikiem mutacji genetycznej w genie regulującym różnicowanie komórek. Powoduje suchość skóry nosa, szczególnie na grzbietowej krawędzi, gdzie powstają zrogowaciałe łuski przylegające do lusterka nosowego.

Klasyczny PCR + sekwencjonowanie

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się dziedziczna parakeratoza nosa. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/HNPK
Psy z genotypem N/HNPK posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się dziedziczna parakeratoza nosa, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

HNPK/HNPK
Psy z genotypem HNPK/HNPK mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich dziedziczna parakeratoza nosa oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Parakeratoza lusterka nosowego jest wynikiem mutacji genetycznej w genie regulującym różnicowanie komórek. Powoduje suchość skóry nosa, szczególnie na grzbietowej krawędzi, gdzie powstają zrogowaciałe łuski przylegające do lusterka nosowego. Suchość skóry powoduje jej pękanie i powodowanie krwawiących, drobnych ran, które łatwo ulegają wtórnym zakażeniom. Często są one przyczyną silnych podrażnień i nawracających zapaleń skóry nosa. Pierwsze objawy pojawiają się między 6 a 12 miesiącem życia. Testy genetyczne pod kątem mutacji są zalecane dla psów rasy Labrador Retriever. Zagrożone chorobą mogą być również psy rasy Labradoodle.

Postępujący zanik siatkówki (PRA) to grupa chorób zwyrodnieniowych, które atakują komórki fotoreceptorowe znajdujące się w siatkówce oka. Postępujące zwyrodnienie czopków i pręcików (prcd) jest dziedziczną postacią późnego postępującego zaniku siatkówki.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się postępujące zwyrodnienie czopków i pręcików. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/ PRA-prcd
Psy z genotypem N/PRA-prcd posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się postępujące zwyrodnienie czopków i pręcików, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

PRA-prcd / PRA-prcd
Psy z genotypem PRA-prcd/PRA-prcd mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich postępujące zwyrodnienie czopków i pręcików oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Postępujące zwyrodnienie czopków i pręcików (PRA-prcd) to forma postępującego zaniku siatkówki (PRA), w której komórki w siatkówce psa ulegają degeneracji i umierają. Siatkówka to błona znajdująca się w tylnej części oka, która zawiera dwa typy komórek fotoreceptorowych. Komórki te reagują na światło wpadające do oczu i przekazują je z powrotem do mózgu w postaci impulsów elektrycznych. U psów cierpiących na PRA-prcd fotoreceptory zaczynają podlegać degeneracji, co uniemożliwia interpretację zmian w intensywności światła. W pierwszej kolejności choroba atakuje komórki siatkówki zwane pręcikami, zaangażowane w widzenie w słabym świetle, co powoduje ślepotę nocną. Następnie dotknięte zostają również fotoreceptory jasnego światła, zwane czopkami, doprowadzając do problemów z widzeniem w ciągu dnia oraz rozpoznawaniem barw. Większość psów dotkniętych PRCD zauważalne zaburzenie wzroku pojawia się w wieku około 4 lat i zwykle prowadzi do całkowitej ślepoty.

Dysplazja szkieletowa typu 2 jest dziedziczną chorobą układu mięśniowo-szkieletowego, która powoduje u dotkniętych chorobą psów postać łagodnej, nieproporcjonalnej karłowatości. Ich długość i szerokość ciała są prawidłowe, ale kończyny są krótsze niż prawidłowe.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się dysplazja szkieletowa typu 2. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/SD2
Psy z genotypem N/SD2 posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się dysplazja szkieletowa typu 2, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

SD2/SD2
Psy z genotypem SD2/SD2 mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich dysplazja szkieletowa typu 2 oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Dysplazja szkieletowa typu 2 jest spowodowana mutacją w genie COL11A2 łańcucha kolagenu, białka będącego jednym z głównych składników budulcowych tkanek. Choroba powoduje łagodną postać nieproporcjonalnej karłowatości. Osobniki z SD2 mają z krótkie kończyny oraz prawidłową długość i szerokość ciała. Kości kończyn dotkniętych chorobą psów są krótsze, grubsze i lekko zakrzywione. Dodatkowo, w większości przypadków przednie kończyny są nieco bardziej zdeformowane niż tylne. Wzrost psów cierpiących na karłowatość jest zmienny.

Mutacja powoduje wzmożone wydalanie kwasu moczowego wraz z moczem. Skutkuje to tworzeniem kamieni moczowych w pęcherzu, które przemieszczając się przez drogi moczowe wywołują silny ból, problemy z oddawaniem moczu oraz stan zapalny dróg moczowych.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się hiperurykozuria. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/SLC
Psy z genotypem N/SLC posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się hiperurykozuria, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

SLC/SLC
Psy z genotypem SLC/SLC mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich hiperurykozuria oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Hiperurykozuria jest dziedzicznym schorzeniem układu moczowego występującym u wielu ras psów. Mutacja w obrębie genu SLC2A9 powoduje, że psy produkują mocz z bardzo wysokim poziomem kwasu moczowego. Kwas moczowy może tworzyć kryształy i / lub kamienie moczowe w drogach moczowych. Psy z hiperurykozurią najczęściej mają objawy nawracającego zapalenia dróg moczowych, które obejmują częstomocz, obecność krwi w moczu czy wyraźną trudność podczas oddawania moczu. Inne symptomy, które mogą się pojawić to utrata apetytu, letarg, osłabienie, wymioty i ból. Kamienie moczowe w pęcherzu mogą powodować infekcje dróg moczowych lub, co jest poważniejsze, niedrożność cewki moczowej.