Ichtioza

Ichtioza to zaburzenie należące do grupy genetycznych schorzeń skóry charakteryzujących się defektami w tworzeniu warstwy rogowej naskórka. Stan chorobowy często rozwija się w duże plamy zgrubiałej, czarnej, łuszczącej się skóry.
Maksymalny czas wykonania badania: 30 dni roboczych
wykonywane z materiałów:

krew pełna ETDA

zestaw pobraniowy

krótka charakterystyka
Ichtioza to zaburzenie należące do grupy genetycznych schorzeń skóry charakteryzujących się defektami w tworzeniu warstwy rogowej naskórka. Stan chorobowy często rozwija się w duże plamy zgrubiałej, czarnej, łuszczącej się skóry.
metoda badania
Klasyczny PCR
sposób dziedziczenia
Autosomalny recesywny
interpretacja wyników badań
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się ichtioza. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/ICH
Psy z genotypem N/ICH posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się ichtioza, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

ICH/ICH
Psy z genotypem ICH/ICH mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich ichtioza oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
pełny opis
Ichtioza, zwana rybią łuską, należy do grupy genetycznych schorzeń skóry charakteryzujących się defektami w tworzeniu warstwy rogowej naskórka. U Golden Retrieverów choroba wywoływana jest mutacją w genie PNPLA1. Objawy specyficznej dla tej rasy rybiej łuski obejmują uogólnione łuszczenie się skóry, zwykle z wyłączeniem głowy, kończyn, opuszek łap i nosa. Łuski mają początkowo białawy kolor, ale z czasem ulegają pigmentacji, przechodząc do szarego lub czarnego. Ich wielkość jest zmienna. Łuski te mogą nadawać sierści i skórze psa „brudny” wygląd, zwłaszcza gdy złuszczając się zaczynają przylegać do sierści. Początek choroby na ogół rozpoczyna się we wczesnym etapie życia psa: objawy kliniczne mogą występować już w wieku 3-6 tygodni, chociaż u innych mogą być widoczne dopiero po miesiącach lub nawet latach.