Zaburzenie powoduje nieprawidłowy rozwój naczyniówki oka. Zmiany te powodują hipoplazję naczyniówki.

Klasyczny PCR + real-time PCR z SYBR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się anomalia oczu collie CEA. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/CEA
Psy z genotypem N/CEA posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się anomalia oczu collie, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt

CEA/CEA
Psy z genotypem CEA/CEA mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich anomalia oczu collie oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Anomalia oczu collie jest genetyczną chorobą spowodowaną mutacją w genie NHEJ1, która wpływa na rozwój oka. Zaburzenie powoduje nieprawidłowy rozwój warstw tkanki w oku pod siatkówką, zwanych naczyniówką. Zmiany te powodują hipoplazję naczyniówki. Nieprawidłowa naczyniówka wydaje się blada i przezroczysta. Naczynia krwionośne wewnątrz oka, które zapewniają przepływ krwi do siatkówki, są słabo rozwinięte. Oznaki i objawy choroby są różne u różnych psów. W przypadku niektórych psów zmiany są nieznaczne, podczas gdy u innych mogą one prowadzić do utraty wzroku. W zależności od wielkości i lokalizacji ubytków utrata wzroku może być niewielka lub całkowita. Anomalia oczu może również prowadzić do odwarstwienia siatkówki. W rzeczywistości istnieje kilka różnych nieprawidłowości oczu, które można sklasyfikować jako część anomalii oczu collie. Z tego powodu choroba jest często opisywana jako zespół.

Mielopatia zwyrodnieniowa to postępujące zaburzenie neurologiczne, powodujące zmiany w obrębie rdzenia kręgowego psów. U osobników, które odziedziczyły wadliwe kopie genu, może dochodzić do uszkodzenia komórek nerwowych, powodując objawy neurologiczne.

Real-Time PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się mielopatia zwyrodnieniowa exon 2. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/DM2
Psy z genotypem N/DM2 posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się mielopatia zwyrodnieniowa exon 2, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

DM2/DM2
Psy z genotypem DM2/DM2 mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich mielopatia zwyrodnieniowa exon 2 oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Mielopatia zwyrodnieniowa spowodowana mutacją w obrębie genu SOD1 to postępujący przez wiele miesięcy stan chorobowy, w którym nerwy w rdzeniu kręgowym powoli tracą zdolność do przekazywania impulsów. Nerwy w odcinku piersiowo-lędźwiowym zazwyczaj zostają uszkodzone jako pierwsze, a stąd zwyrodnienie rozprzestrzenia się dalej w górę i dół kręgosłupa. Słabość i utrata koordynacji w jednej lub obu tylnych kończynach to często początkowy objaw, po którym następuje ciągnięcie po ziemi palców łap. Dotknięte zwyrodnieniem psy mają w późniejszym czasie problemy z utrzymaniem moczu oraz wykazują znaczne trudności z zachowaniem równowagi, chodzeniem i obracaniem się. W ciężkich przypadkach chorobą zostają dotknięte także przednie kończyny. Ostatecznie degeneracji ulega nerw czaszkowy lub nerwy mięśni oddechowych.

Cykliczna neutropenia Collie nazywana również Syndromem Szarego Collie, jest wynikiem mutacji w genie AP3B1. Jest to postać neutropenii, która charakteryzuje się nieprawidłowo niskim stężeniem neutrofili we krwi. Sprawia to, że pies jest wyjątkowo podatny na wszelkie infekcje.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się cykliczna neutropenia Collie. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/GCS
Psy z genotypem N/GCS posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się cykliczna neutropenia Collie, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

GCS/GCS
Psy z genotypem GCS/GCS mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich cykliczna neutropenia Collie oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Cykliczna neutropenia Collie nazywana również Syndromem Szarego Collie, jest wynikiem mutacji w genie AP3B1. Jest to dziedziczna postać neutropenii spowodowana defektem komórek macierzystych szpiku kostnego. Nazywa się cykliczną neutropenią ze względu na cykliczne wahania liczby krwinek. Charakteryzuje się nagłym spadkiem liczby neutrofili co 10 do 12 dni, po którym następuje ich odrodzenie. Neutrofile to białe krwinki, wytwarzane w szpiku kostnym. Odgrywają one główną rolę obronną w pierwszej fazie rozwoju choroby. Nagłe spadki ich liczby niosą za sobą poważne pogorszenie ogólnego stanu zdrowia psa. Mutacja w tym genie sprawia, że pies jest wyjątkowo podatny na wszelkie infekcje. Oczekiwana długość życia Collie z cykliczną neutropenią wynosi zwykle mniej niż trzy lata.

Mutacja genu MDR1 powoduje nadwrażliwość na na szereg rutynowo stosowanych w weterynarii leków, skutkując silnym efektem neurotoksycznym.

Real Time PCR

MDR1 jest dziedziczony w sposób autosomalny z niepełną dominacją, co oznacza, że psy muszą odziedziczyć tylko jedną kopię zmutowanego genu, aby być narażonym na zwiększone ryzyko wystąpienia działań niepożądanych na niektóre leki.

N/N
Genotyp N/N oznacza brak mutacji w obu allelach genu MDR1. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa wystąpi nadwrażliwość na leki. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/MDR1
Genotyp N/MDR1 wskazuje, że zwierzę ma jedną kopię zmutowanego genu MDR1. Prawdopodobnie wystąpi reakcja neurotoksyczna po podaniu leków.

MDR1/MDR1
Genotyp MDR1/MDR1 oznacza, że osobnik ma dwie kopie zmutowanego genu MDR1. Takiemu osobnikowi grozi wystąpienie reakcji neurotoksycznej po podaniu leków.

Wiele ras pasterskich posiada mutację w genie MDR1, która czyni je bardziej wrażliwymi na negatywne skutki niektórych leków. Leki te obejmują kilka środków przeciwpasożytniczych (podawanych w dużych dawkach), środków przeciwbiegunkowych, środków uspokajających, przeciwbólowych i kilka leków przeciwnowotworowych. Psy z mutacjami MDR1 będą wykazywać negatywne skutki tych leków w dawkach, które są łatwo tolerowane przez psy bez mutacji. Zmiana w genie powoduje dysfunkcję glikoproteiny -P, która jest odpowiedzialna za transport niektórych leków z układu nerwowego. Wadliwe białko nie funkcjonuje prawidłowo, w wyniku czego leki pozostają w organizmie osiągając toksyczne stężenie. Lista leków wykazujących działanie neurotoksyczne w przypadku zwierząt posiadających defekt genu MDR1: ● Leki przeciwpasożytnicze – Iwermektyna (Ivermectin), Selamektyna (Selamectin), moksydektyna (Moxidectin), Doramectina, Abamectina, Milbemycin, Emodepside ● Leki uspokajające i przeciwbólowe – Acepromazyna (Acepromazine), Butorphanol, Morfina (Morphine) , Buprenorphine, Fentanyl ● Leki nasercowe – Digoksyna (Digoxin) , Digitoxine, Diltiazem ● Leki przeciwbiegunkowe – Loperamid (Loperamide), Imodium, Loperal, Cimetidine ● Leki immunosupresyjne – Cyclosporina, Tacrolimus ● Antybiotyki – Erytromycina (Erythromycin), Doksycyklina (Doxycycline), Sparfloxacina ● Leki hormonalne - Oestradiol ● Leki onkologiczne – Vincristine, Vimblastine, Mitoxantrone, Dactinominine, Doxorubicin ● Leki sterydowe – Dexamethasone, Hydrocortisone

Mutacja powoduje wzmożone wydalanie kwasu moczowego wraz z moczem. Skutkuje to tworzeniem kamieni moczowych w pęcherzu, które przemieszczając się przez drogi moczowe wywołują silny ból, problemy z oddawaniem moczu oraz stan zapalny dróg moczowych.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się hiperurykozuria. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/SLC
Psy z genotypem N/SLC posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się hiperurykozuria, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

SLC/SLC
Psy z genotypem SLC/SLC mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich hiperurykozuria oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Hiperurykozuria jest dziedzicznym schorzeniem układu moczowego występującym u wielu ras psów. Mutacja w obrębie genu SLC2A9 powoduje, że psy produkują mocz z bardzo wysokim poziomem kwasu moczowego. Kwas moczowy może tworzyć kryształy i / lub kamienie moczowe w drogach moczowych. Psy z hiperurykozurią najczęściej mają objawy nawracającego zapalenia dróg moczowych, które obejmują częstomocz, obecność krwi w moczu czy wyraźną trudność podczas oddawania moczu. Inne symptomy, które mogą się pojawić to utrata apetytu, letarg, osłabienie, wymioty i ból. Kamienie moczowe w pęcherzu mogą powodować infekcje dróg moczowych lub, co jest poważniejsze, niedrożność cewki moczowej.