Zaćma (katarakta) jest chorobą narządu wzroku objawiającą się zmętnieniem soczewki oka na skutek zmian strukturalnych budujących ją białek. W przypadku zaćmy dziedzicznej chorobą dotknięte zostaje oboje oczu, prowadząc do całkowitej ślepoty w wieku 2-3 lat.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się dziedziczna zaćma. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/HSF4
Psy z genotypem N/HC posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się dziedziczna zaćma, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

HSF4/HSF4
Psy z genotypem HSF4/HSF4 mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich dziedziczna zaćma oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Zaćma jest jedną z najczęstszych przyczyn ślepoty u psów. Definiuje się ją jako zmętnienie soczewki oka, która normalnie skupia światło na siatkówce, aby umożliwić widzenie. Zaćma może zatem upośledzać wzrok, a jeśli postępuje, może prowadzić do całkowitej ślepoty. U psów zaćma często występuje rodzinnie. Dziedziczna zaćma spowodowana jest mutacją w genie HSF4. Objawy choroby u osobników z dziedziczną zaćmą najczęściej zaczynają pojawiać się w wieku od kilku tygodni do kilku miesięcy po urodzeniu. W tym przypadku zaćmą zwykle dotknięte zostaje oboje oczu, prowadząc do całkowitej ślepoty w wieku 2-3 lat. Zmętnienie soczewki poszerza się stopniowo, chociaż tempo wzrostu jest bardzo zmienne.