Syndrom suchego oka i kręconej sierści u psów rasy Cavalier King Charles Spaniel jest chorobą obejmującą zmiany w obrębie sierści, oczu, skóry, pazurów i zębów. Psy dotknięte chorobą są wykazują objawy suchości oka, nadmiernego rogowacenia naskórka, dermatozy. Charakteryzują się także kędzierzawą sierścią, niezgodną z wzorcem rasy.

Klasyczny PCR + sekwencjonowanie

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się syndrom suchego oka i kręconej sierści. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/CCS
Psy z genotypem N/CCS posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się syndrom suchego oka i kręconej sierści, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

CCS/CCS
Psy z genotypem CCS/CCS mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich syndrom suchego oka i kręconej sierści oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się syndrom suchego oka i kręconej sierści. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/CCS
Psy z genotypem N/CCS posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się syndrom suchego oka i kręconej sierści, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

CCS/CCS
Psy z genotypem CCS/CCS mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich syndrom suchego oka i kręconej sierści oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się syndrom suchego oka i kręconej sierści. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/CCS
Psy z genotypem N/CCS posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się syndrom suchego oka i kręconej sierści, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

CCS/CCS
Psy z genotypem CCS/CCS mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich syndrom suchego oka i kręconej sierści oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Syndrom suchego oka i kręconej sierści u psów rasy Cavalier King Charles Spaniel jest chorobą dziedziczną, wynikającą z obecności mutacji w genie FAM83H i obejmującą zmiany w obrębie sierści, oczu, skóry i pazurów. Psy dotknięte chorobą są zwykle diagnozowane w wieku od 2 do 10 tygodni z objawami suchości oka, nadmiernego rogowacenia naskórka lub dermatozą. Pojawiające się w wyniku choroby zapalenie rogówki i spojówek jest wynikiem nieprawidłowego wytwarzania łez, co prowadzi do wytworzenia się wtórnych owrzodzeń rogówki. Psy dotknięte chorobą charakteryzują się także kędzierzawą, rzadką sierścią, niezgodną z wzorcem rasy Cavalier King Charles Spaniel. Skóra na łapach i pazurach u chorych psów ulega nadmiernemu złuszczaniu, co sprawia, że stanie i chodzenie staje się dla nich bolesne. Psy dotknięte chorobą są również predysponowane są także do chorób zębów.

Mielopatia zwyrodnieniowa to postępujące zaburzenie neurologiczne, powodujące zmiany w obrębie rdzenia kręgowego psów. U osobników, które odziedziczyły wadliwe kopie genu, może dochodzić do uszkodzenia komórek nerwowych, powodując objawy neurologiczne.

Real-Time PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się mielopatia zwyrodnieniowa exon 2. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/DM2
Psy z genotypem N/DM2 posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się mielopatia zwyrodnieniowa exon 2, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

DM2/DM2
Psy z genotypem DM2/DM2 mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich mielopatia zwyrodnieniowa exon 2 oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Mielopatia zwyrodnieniowa spowodowana mutacją w obrębie genu SOD1 to postępujący przez wiele miesięcy stan chorobowy, w którym nerwy w rdzeniu kręgowym powoli tracą zdolność do przekazywania impulsów. Nerwy w odcinku piersiowo-lędźwiowym zazwyczaj zostają uszkodzone jako pierwsze, a stąd zwyrodnienie rozprzestrzenia się dalej w górę i dół kręgosłupa. Słabość i utrata koordynacji w jednej lub obu tylnych kończynach to często początkowy objaw, po którym następuje ciągnięcie po ziemi palców łap. Dotknięte zwyrodnieniem psy mają w późniejszym czasie problemy z utrzymaniem moczu oraz wykazują znaczne trudności z zachowaniem równowagi, chodzeniem i obracaniem się. W ciężkich przypadkach chorobą zostają dotknięte także przednie kończyny. Ostatecznie degeneracji ulega nerw czaszkowy lub nerwy mięśni oddechowych.

Zespół epizodycznego upadania to zaburzenie ściśle związane z psami rasy Cavalier King Charles Spaniel. Choroba charakteryzuje się nagłym atakiem sztywności mięśni, skurczami mięśni, utratą koordynacji, niemożnością utrzymania równowagi. Objawy pojawiają się podczas wysiłku fizycznego lub stresu. W przypadku nasilenia się objawów dochodzi do bezpośredniego zagrożenia życia psa.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się zespół epizodycznego upadania. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/EF
Psy z genotypem N/EF posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się zespół epizodycznego upadania, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

EF/EF
Psy z genotypem EF/EF mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich zespół epizodycznego upadania oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Zespół epizodycznego upadania to zaburzenie ściśle związane z psami rasy Cavalier King Charles Spaniel, pojawiające się w wyniku mutacji w genie BCAN. Objawy choroby rozwijają się już w okresie szczenięcym. Choroba charakteryzuje się nagłym atakiem sztywności mięśni, skurczami mięśni, utratą koordynacji, niemożnością utrzymania równowagi. Objawy przybierają na sile w czasie podwyższonej aktywności psa lub podczas momentów stresowych. Ataki mogą trwać od kilku sekund do kilku minut i bywają mylone z atakami padaczkowymi. W odróżnieniu jednak od ataków epilepsji, w przypadku zespołu epizodycznego upadania pies zachowuje całkowitą świadomość. Brak możliwości dyszenia podczas ataku zaburza procesy termoregulacyjne psa i może powodować jego przegrzanie. W przypadku nasilenia się objawów dochodzi do bezpośredniego zagrożenia życia psa.

Jest to łagodne zaburzenie funkcjonowania układu krwionośnego, które prowadzi do powstawania płytek krwi o nieprawidłowej wielkości i liczbie. Psy dotknięte chorobą na co dzień nie wykazują objawów chorobowych, ale zmniejszona liczba płytek w każdym badaniu krwi może być niepokojąca.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się makrotrombocytopenia. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/MTC
Psy z genotypem N/MTC posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się makrotrombocytopenia, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

MTC/MTC
Psy z genotypem MTC/MTC mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich makrotrombocytopenia oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Makrotrombocytopenia jest związana z mutacją w genie TUBB1, powodującą powstawanie nieprawidłowego białka beta1-tubuliny. Prowadzi to do zmian w procesie powstawania trombocytów i w konsekwencji nieprawidłowego dojrzewania płytek krwi u dotkniętych chorobą psów. Płytki krwi odgrywają kluczową rolę w procesie krzepnięcia. W miejscu uszkodzenia naczynia krwionośnego trombocyty zaczynają do niego przylegać i uwalniać szereg substancji chemicznych, co skutkuje wytworzeniem się skrzepu i zatamowaniem krwawienia. Makrotrombocytopenia charakteryzuje się występowaniem płytek krwi o nieprawidłowej wielkości i liczbie, co może wpływać na skuteczność tego procesu. Chore psy na co dzień nie wykazują jednak problemów zdrowotnych ani przedłużonego czasu krwawienia. Testy genetyczne mogą natomiast uchronić psa przed poddaniem go serii badań wykluczających inne przyczyny makrotrombocytopenii: zakażenie, zapalenie, choroba autoimmunologiczna lub zatrucie.