Zaburzenie powoduje nieprawidłowy rozwój naczyniówki oka. Zmiany te powodują hipoplazję naczyniówki.

Klasyczny PCR + real-time PCR z SYBR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się anomalia oczu collie CEA. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/CEA
Psy z genotypem N/CEA posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się anomalia oczu collie, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt

CEA/CEA
Psy z genotypem CEA/CEA mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich anomalia oczu collie oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Anomalia oczu collie jest genetyczną chorobą spowodowaną mutacją w genie NHEJ1, która wpływa na rozwój oka. Zaburzenie powoduje nieprawidłowy rozwój warstw tkanki w oku pod siatkówką, zwanych naczyniówką. Zmiany te powodują hipoplazję naczyniówki. Nieprawidłowa naczyniówka wydaje się blada i przezroczysta. Naczynia krwionośne wewnątrz oka, które zapewniają przepływ krwi do siatkówki, są słabo rozwinięte. Oznaki i objawy choroby są różne u różnych psów. W przypadku niektórych psów zmiany są nieznaczne, podczas gdy u innych mogą one prowadzić do utraty wzroku. W zależności od wielkości i lokalizacji ubytków utrata wzroku może być niewielka lub całkowita. Anomalia oczu może również prowadzić do odwarstwienia siatkówki. W rzeczywistości istnieje kilka różnych nieprawidłowości oczu, które można sklasyfikować jako część anomalii oczu collie. Z tego powodu choroba jest często opisywana jako zespół.

Goniodysgeneza jest nieprawidłowością w rozwoju przedniej komory oka i wiąże się z jaskrą i ślepotą.

Klasyczny PCR + sekwencjonowanie

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się jaskra i goniodysgeneza (GGD). Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/GGD
Psy z genotypem N / GGD posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię normalnego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że pies rozwinie jaskrę i goniodysgenezę (GGD), ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje chorobę u 25% szczeniąt.

GGD/GGD
Psy z genotypem GGD/GGD mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwiną jaskrę z goniodysgenezą (GGD) oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Goniodysgeneza jest stanem spowodowanym nieprawidłowym i niepełnym rozwojem komory przedniej oka podczas rozwoju. Może to spowodować nadmierny wzrost ciśnienia w oku. Jeśli stan nie jest leczony, zwiększone ciśnienie w oku ostatecznie doprowadza do trwałego uszkodzenia nerwu wzrokowego i ślepoty. Ponieważ ucisk jest bolesny, a leczenie zwykle kończy się niepowodzeniem, w końcu następuje usunięcie oka. Goniodysgeneza występuje w dwóch postaciach - ciężkiej i łagodnej. U większości Border Collie predyspozycje do ciężkiej postaci tej choroby są spowodowane mutacją w genie kodującym białko olfaktomedynopodobne 3 (OLFML3). Większość postaci jaskry można podzielić na dwie kategorie: pierwotną i wtórną. Objawy związane z jaskrą pierwotną obejmują: silny ból, wrażliwość na światło, niekontrolowane mruganie, uwydatnienie trzeciej powieki, łzawienie oczu, zmiany w zachowaniu (chowanie się, odmowa jedzenia), zaczerwienienie oczu i rozszerzone źrenice.

Mutacja genu MDR1 powoduje nadwrażliwość na na szereg rutynowo stosowanych w weterynarii leków, skutkując silnym efektem neurotoksycznym.

Real Time PCR

MDR1 jest dziedziczony w sposób autosomalny z niepełną dominacją, co oznacza, że psy muszą odziedziczyć tylko jedną kopię zmutowanego genu, aby być narażonym na zwiększone ryzyko wystąpienia działań niepożądanych na niektóre leki.

N/N
Genotyp N/N oznacza brak mutacji w obu allelach genu MDR1. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa wystąpi nadwrażliwość na leki. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/MDR1
Genotyp N/MDR1 wskazuje, że zwierzę ma jedną kopię zmutowanego genu MDR1. Prawdopodobnie wystąpi reakcja neurotoksyczna po podaniu leków.

MDR1/MDR1
Genotyp MDR1/MDR1 oznacza, że osobnik ma dwie kopie zmutowanego genu MDR1. Takiemu osobnikowi grozi wystąpienie reakcji neurotoksycznej po podaniu leków.

Wiele ras pasterskich posiada mutację w genie MDR1, która czyni je bardziej wrażliwymi na negatywne skutki niektórych leków. Leki te obejmują kilka środków przeciwpasożytniczych (podawanych w dużych dawkach), środków przeciwbiegunkowych, środków uspokajających, przeciwbólowych i kilka leków przeciwnowotworowych. Psy z mutacjami MDR1 będą wykazywać negatywne skutki tych leków w dawkach, które są łatwo tolerowane przez psy bez mutacji. Zmiana w genie powoduje dysfunkcję glikoproteiny -P, która jest odpowiedzialna za transport niektórych leków z układu nerwowego. Wadliwe białko nie funkcjonuje prawidłowo, w wyniku czego leki pozostają w organizmie osiągając toksyczne stężenie. Lista leków wykazujących działanie neurotoksyczne w przypadku zwierząt posiadających defekt genu MDR1: ● Leki przeciwpasożytnicze – Iwermektyna (Ivermectin), Selamektyna (Selamectin), moksydektyna (Moxidectin), Doramectina, Abamectina, Milbemycin, Emodepside ● Leki uspokajające i przeciwbólowe – Acepromazyna (Acepromazine), Butorphanol, Morfina (Morphine) , Buprenorphine, Fentanyl ● Leki nasercowe – Digoksyna (Digoxin) , Digitoxine, Diltiazem ● Leki przeciwbiegunkowe – Loperamid (Loperamide), Imodium, Loperal, Cimetidine ● Leki immunosupresyjne – Cyclosporina, Tacrolimus ● Antybiotyki – Erytromycina (Erythromycin), Doksycyklina (Doxycycline), Sparfloxacina ● Leki hormonalne - Oestradiol ● Leki onkologiczne – Vincristine, Vimblastine, Mitoxantrone, Dactinominine, Doxorubicin ● Leki sterydowe – Dexamethasone, Hydrocortisone

Lipofuscynoza neuroceroidalna (NCL) to lizosomalna choroba spichrzeniowa skutkująca postępującymi zmianami neurodegeneracyjnymi.

Real Time PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się Lipofuscynoza neuroceroidalna NCL. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/NCL
Psy z genotypem N / NCL posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię normalnego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się Lipofuscynoza neuroceroidalna, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt .

NCL/NCL
Psy z genotypem NCL/NCL mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich Lipofuscynoza neuroceroidalna oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Lipofuscynoza neuroceroidalna (NCL) to lizosomalna choroba spichrzeniowa. Mutacja w genie CLN5 prowadzi do obniżenia lub zatrzymania aktywności enzymu odpowiedzialnego za trawienie i usuwanie z organizmu substancji zwanej lipofuscyną, będącej produktem ubocznym wewnątrzkomórkowej przemiany materii. Nadmierne nagromadzenie tego związku wewnątrz komórek występujących w układzie nerwowym i siatkówce oka powoduje stopniowe obumieranie neuronów. Chociaż objawy choroby mogą być widoczne już po 15 miesiącach, wiek wystąpienia i nasilenie mogą się znacznie różnić u poszczególnych osobników. Objawy początkowo obejmują zmiany w zachowaniu, brak reakcji na polecenia, utratę zainteresowania zabawą lub innymi psami, irracjonalne lęki, halucynacje (objawiające się gryzieniem wyimaginowanych obiektów), dezorientację i agresję. Objawy stają się częstsze i bardziej nasilone z czasem i mogą obejmować ataksję, upadki, drgawki, wędrówkę bez celu, nieprawidłowy chód, letarg i utratę wzroku. Psy z tą chorobą rzadko żyją powyżej 32 miesiąca życia.

Hipomineralizacja zębów u psów lub zespół Raine'a to zaburzenie genetyczne dotykające Border collie. Choroba powoduje silne ścieranie się zębów, które prowadzi do zapalenia miazgi i wymaga ich ekstrakcji.

Klasyczny PCR + sekwencjonowanie

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się Zespół Raine DH. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/RS
Psy z genotypem N/RS posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię normalnego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się Zespół Raine, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.
RS/RS
Psy z genotypem RS/RS mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich Zespół Raine oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Hipomineralizacja zębów jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się niedostateczną mineralizacją zębów podczas ich rozwoju. Jest to spowodowane mutacją w genie kodującym białko FAM20C. Choroba ta powoduje rozległe uszkodzenia zębów, pękanie szkliwa, brązowawe plamy lub brązowawe przebarwienia zębów lub zapalenie miazgi zębowej. Poważne starcie zębów prowadzi do przewlekłego zapalenia miazgi, aż do utraty zębów. Pod względem histologicznym zębina dotkniętych chorobą psów ma nieprawidłową strukturę, a także zauważalne są ubytki w szkliwie.

Neuropatia czuciowa, to dziedziczna choroba neurologiczna objawiająca się utratą koordynacji, wiotkością stawów, utratą propriocepcji (poznania, gdzie znajdują się kończyny w przestrzeni) i niemożnością odczuwania bólu.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się neuropatia czuciowa. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/SN
Psy z genotypem N / SN posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię normalnego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się neuropatia czuciowa, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt .

SN/SN
Psy z genotypem SN/SN mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich neuropatia czuciowa oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Neuropatia to choroba nerwów obwodowych. Obwodowy układ nerwowy składa się z nerwów, które odchodzą od mózgu i rdzenia kręgowego, umożliwiając czucie skórze i kontrolując mięśnie. Neuropatie czuciowe, czyli choroby nerwów czuciowych, objawiają się utratą koordynacji, wiotkością stawów, utratą propriocepcji (poznania, gdzie znajdują się kończyny w przestrzeni) i niemożnością odczuwania bólu. Zwierzęta z neuropatiami czuciowymi często gryzą kończyny dolne i łapy, gdy tracą czucie, co powoduje poważne rany. Za genetyczną postać choroby odpowiedzialna jest mutacja w genie FAM134B.

Zespół uwięzionych neutrofilów to dziedziczne upośledzenie układu odpornościowego. Wynika z wrodzonego niedoboru neutrofilów we krwi. Dotknięte chorobą psy nie są w stanie skutecznie zwalczać infekcji.

Real Time PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się syndrom uwięzionych neutrofili TNS. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/TNS
Psy z genotypem N/TNS posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię normalnego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się syndrom uwięzionych neutrofili, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.
TNS/TNS
Psy z genotypem TNS/TNS mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich syndrom uwięzionych neutrofili oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Zespół uwięzionych neutrofilów (TNS) to choroba dziedziczna spowodowana mutacją w genie VPS13B, która atakuje układ odpornościowy psa i charakteryzuje się niezdolnością do skutecznego zwalczania infekcji. Przyczyną jest niedobór neutrofili we krwi oraz przerost komórek szpikowych w szpiku kostnym. U psów dotkniętych TNS neutrofile są wytwarzane przez szpik kostny, ale nie mają zdolności dotarcia do krwiobiegu. W związku z tym dotknięte chorobą psy nie są w stanie skutecznie zwalczać infekcji. Obserwowane objawy są zmienne i ściśle zależą od rodzaju infekcji. Szczenięta poważnie dotknięte chorobą wykazują nieprawidłowy rozwój twarzoczaszki z jej zwężonym, wydłużonym kształtem, opisywanym jako przypominający fretkę. Osobniki z TNS są też często mniejsze niż ich rówieśnicy z miotu.

Zespół Imerslund-Gräsbecka spowodowany jest mutacją w obrębie genu CUBN, co prowadzi do zaburzenia wchłaniania witaminy B12.

Real Time PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się Zespół Imerslund-Gräsbecka. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/IGS-BC
Psy z genotypem N / IGS-BC posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię normalnego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się Zespół Imerslund-Gräsbecka, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt .

IGS-BC/IGS-BC
Psy z genotypem IGS-BC/IGS-BC mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich Zespół Imerslund-Gräsbecka oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Zespół Imerslund-Gräsbecka spowodowany jest mutacją w obrębie genu CUBN. W jej wyniku witamina B12, zwana kobalaminą, nie jest wchłaniana z jelita. Brak kobalaminy prowadzi do zmian w układzie krwiotwórczym i do objawów neurologicznych z powodu uszkodzeń mózgu i układu nerwowego. Objawy obejmują anoreksję, letarg i brak przyrostu masy ciała. Po jedzeniu objawy letargu i złego samopoczucia nasilają się. Klinicznie obserwuje się także anemię i nadmiar białka w moczu. Niewłaściwe wchłanianie kobalaminy można leczyć, stosując dietę zawierającą regularne dawki kobalaminy.