Akatalasemia to dziedziczne zaburzenie genetyczne charakteryzujące się brakiem aktywności enzymu katalazy.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się akatalasemia. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/ACT
Psy z genotypem N/ACT posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się akatalasemia, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

ACT/ACT
Psy z genotypem ACT/ACT mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich akatalasemia oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Brak (akatalasemia) lub niedobór (hipokatalasemia) katalazy zidentyfikowano wśród psów rasy Beagle. Psy dotknięte tą chorobą mają większe ryzyko rozwoju bolesnych i trudno gojących się owrzodzeń, szczególnie w obrębie błony śluzowej jamy ustnej i dziąseł. Przedłużony czas gojenia się ran stanowi ryzyko wtórnych zakażeń i może prowadzić do postępujących zmian martwiczych dotkniętych procesem chorobowym tkanek.

Niedobór czynnika VII jest dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia krwi przebiegającym w sposób łagodny do umiarkowanego. Psy dotknięte chorobą mogą wydawać się w większości zdrowe, ale charakteryzować się podatnością na zwiększoną skłonność do krwawień.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się niedobór VII czynnika krzepnięcia. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/FVII
Psy z genotypem N/FVII posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się niedobór VII czynnika krzepnięcia, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

FVII/FVII
Psy z genotypem FVII/FVII mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich niedobór VII czynnika krzepnięcia oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Czynnik VII to czynnik krzepnięcia syntetyzowany w wątrobie, niezbędny do zainicjowania krzepnięcia krwi w przypadku uszkodzenia naczyń. Psy dotknięte niedoborem czynnika VII nie wytwarzają wystarczającej ilości białka czynnika VII, które jest istotną częścią procesu krzepnięcia krwi. W rezultacie dotknięty chorobą pies może nadmiernie krwawić po urazie lub operacji. Chore osobniki mogą na co dzień nie wykazywać żadnych objawów. Często stan ten nie jest wykrywany, dopóki pies nie dozna urazu lub nie jest poddany zabiegowi medycznemu.

Zespół Musladin-Leuke (MLS) to genetyczna choroba spowodowana mutacją w genie ADAMTSL2. Mutacja uniemożliwia prawidłowy rozwój skóry i tkanki łącznej.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się Zespół Musladin-Lueke. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/MLS
Psy z genotypem N/MLS posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się Zespół Musladin-Lueke, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

MLS/MLS
Psy z genotypem MLS/MLS mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich Zespół Musladin-Lueke oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Zespół Musladin-Lueke (MLS) to dziedziczna choroba występująca u psów rasy Beagle. Psy z tym zaburzeniem mają zwiększony odsetek tkanki łącznej. Objawy kliniczne są zwykle są zauważalne tuż po urodzeniu i obejmują sztywne, czasami przykurczone stawy, które powodują, że psy chodzą na palcach zamiast na całych łapach. Dodatkowo osobniki dotknięte chorobą są mniejsze niż zdrowe szczenięta, mają nieprawidłowo wykształcone uszy i grubą, napiętą skórę. Inne cechy tego zaburzenia to szerokie płaskie czoło z szeroko rozstawionymi skośnymi oczami i wysoko osadzonymi uszami. Psy mogą również wykazywać brak postępów w rozwoju, napady padaczkowe lub „bóle fantomowe”. Objawy postępują, dopóki zwierzęta nie osiągną wieku około 1 roku. Psy z tym zaburzeniem zazwyczaj mają normalną długość życia, ale często zapadają na artretyzm.

Abiotrofia móżdżku (korowa degeneracja móżdżku (NCCD)) to genetyczna choroba charakteryzująca się postępującą degeneracją neuronów zlokalizowanych w korze móżdżku.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się abiotrofia móżdżku. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/NCCD
Psy z genotypem N/NCCD posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się abiotrofia móżdżku, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

NCCD/NCCD
Psy z genotypem NCCD/NCCD mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich abiotrofia móżdżku oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Móżdżek to obszar mózgu ważny dla kontroli i koordynacji ruchów. Uszkodzenie móżdżku skutkuje zaburzeniami w zakresie precyzji ruchu, równowagi, postawy i zdolności motorycznych. Korowa degeneracja móżdżku (NCCD) lub abiotrofia móżdżku jest związana z mutacją w genie SPTBN2. Jest to choroba charakteryzująca się ataksją (brakiem koordynacji), sztywną postawą, utratą równowagi i intensywnymi drżeniami. U różnych ras psów początek choroby może wystąpić w różnym wieku, od wczesnych lat po dorosłość. U psów rasy Beagle pierwsze objawy obserwuje się już w wieku około 3 tygodni, gdy szczenięta zaczynają chodzić.

Wrodzona łamliwość kości jest chorobą dziedziczną, która powoduje powstawanie wadliwego kolagenu, co prowadzi do rozwoju niezwykle kruchych kości i zębów.

Klasyczny PCR

Autosomalne recesywne

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się wrodzona łamliwość kości. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/OI
Psy z genotypem N/OI posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się wrodzona łamliwość kości, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

OI/OI
Psy z genotypem OI/OI mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich wrodzona łamliwość kości oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Wrodzona łamliwość kości (OI) spowodowana jest mutacją upośledzającą prawidłowy rozwój kolagenu, co powoduje, że kości i zęby są cienkie i łamliwe. Chociaż kości mają normalną długość, mogą łatwo łamać się lub pękać z powodu niskiej gęstości. W przypadku urazu, gojenie może być powolne lub niepełne. Zęby są delikatne i przyjmować różowe zabarwienie z powodu cienkiego szkliwa, które odsłania miazgę zęba. Oprócz kruchych zębów i kości objawy OI mogą również obejmować problemy ze stawami, słabe mięśnie i ścięgna, skrzywienie kręgosłupa i utratę słuchu. Pierwsze oznaki choroby uwidaczniają się już u szczeniąt, które bawiąc się, doznają złamań nawet po najmniejszych urazach.

Niedobór kinazy pirogronianowej to dziedziczna niedokrwistość hemolityczna (cechuje ją szybszy rozpad krwinek czerwonych ) spowodowana defektem enzymu kinazy pirogronianowej. Objawy mogą obejmować brak energii i zmęczenie u psów, które we wszystkich innych aspektach wydają się być zdrowe.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się niedobór kinazy pirogronianowej. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/PK
Psy z genotypem N/PK posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się niedobór kinazy pirogronianowej, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

PK/PK
Psy z genotypem PK/PK mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich niedobór kinazy pirogronianowej oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Kinaza pirogronianowa to ważny enzym metabolizmu komórkowego, którego niedobór wpływa na układ czerwonokrwinkowy. Wada powoduje szybsze obumieranie erytrocytów, co prowadzi do ciężkiej niedokrwistości hemolitycznej. Objawy choroby zwykle zaczynają się pojawiać od czwartego miesiąca do jednego roku życia. Mogą obejmować osłabienie, brak energii, szybkie tętno, szmery serca, blade dziąsła i zahamowanie wzrostu.

Zespół Imerslund-Gräsbecka spowodowany jest mutacją w obrębie genu CUBN, co prowadzi do zaburzenia wchłaniania witaminy B12.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się Zespół Imerslund-Gräsbecka. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/IGS-BG
Psy z genotypem N/IGS-BG posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się Zespół Imerslund-Gräsbecka, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

IGS-BG/IGS-BG
Psy z genotypem IGS-BG/IGS-BG mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich Zespół Imerslund-Gräsbecka oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Zespół Imerslund-Gräsbecka spowodowany jest mutacją w obrębie genu CUBN. W jej wyniku witamina B12, zwana kobalaminą, nie jest wchłaniana z jelita. Brak kobalaminy prowadzi do zmian w układzie krwiotwórczym i do objawów neurologicznych z powodu uszkodzeń mózgu i układu nerwowego. Objawy obejmują anoreksję, letarg i brak przyrostu masy ciała. Po jedzeniu objawy letargu i złego samopoczucia nasilają się. Klinicznie obserwuje się także anemię i nadmiar białka w moczu. U psów rasy Beagle symptomy choroby pojawiają się wcześniej i jej przebieg jest cięższy niż u psów rasy Border collie z mutacją w obrębie tego samego genu. Niewłaściwe wchłanianie kobalaminy można leczyć, stosując dietę zawierającą regularne dawki kobalaminy.