Dziedziczna parakeratoza nosa

Parakeratoza lusterka nosowego jest wynikiem mutacji genetycznej w genie regulującym różnicowanie komórek. Powoduje suchość skóry nosa, szczególnie na grzbietowej krawędzi, gdzie powstają zrogowaciałe łuski przylegające do lusterka nosowego.
Maksymalny czas wykonania badania: 30 dni roboczych
wykonywane z materiałów:

krew pełna ETDA

zestaw pobraniowy

krótka charakterystyka
Parakeratoza lusterka nosowego jest wynikiem mutacji genetycznej w genie regulującym różnicowanie komórek. Powoduje suchość skóry nosa, szczególnie na grzbietowej krawędzi, gdzie powstają zrogowaciałe łuski przylegające do lusterka nosowego.
metoda badania
Klasyczny PCR + sekwencjonowanie
sposób dziedziczenia
Autosomalny recesywny
interpretacja wyników badań
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się dziedziczna parakeratoza nosa. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/HNPK
Psy z genotypem N/HNPK posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się dziedziczna parakeratoza nosa, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

HNPK/HNPK
Psy z genotypem HNPK/HNPK mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich dziedziczna parakeratoza nosa oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
pełny opis
Parakeratoza lusterka nosowego jest wynikiem mutacji genetycznej w genie regulującym różnicowanie komórek. Powoduje suchość skóry nosa, szczególnie na grzbietowej krawędzi, gdzie powstają zrogowaciałe łuski przylegające do lusterka nosowego. Suchość skóry powoduje jej pękanie i powodowanie krwawiących, drobnych ran, które łatwo ulegają wtórnym zakażeniom. Często są one przyczyną silnych podrażnień i nawracających zapaleń skóry nosa. Pierwsze objawy pojawiają się między 6 a 12 miesiącem życia. Testy genetyczne pod kątem mutacji są zalecane dla psów rasy Labrador Retriever. Zagrożone chorobą mogą być również psy rasy Labradoodle.