Hemofilia A to najpowszechniejsze wrodzone zaburzenie krzepnięcia krwi. Tendencja do nadmiernych krwawień jest spowodowana niedoborem pojedynczego czynnika krzepnięcia, czynnika VIII. Białko to jest niezbędne do prawidłowego przebiegu procesu krzepnięcia krwi.

Klasyczny PCR

Sprzężone z chromosomem X recesywne

Samce mają tylko jeden chromosom X, podczas gdy samice posiadają dwa chromosomy X, dlatego możliwe genotypy będą się różnić w zależności od płci.
N/N lub N
Samice z genotypem N/N i samce z genotypem N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się hemofilia A. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.


N/HEMAbx

Samice z genotypem N/HEMAbx posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że rozwinie się u nich niedobór czynnika VIII, ale są nosicielkami zmutowanego genu. Jeśli samica-nosicielka zostanie skojarzona ze zdrowym samcem, wszystkie szczenięta płci żeńskiej będą zdrowe, ale połowa z nich będzie nosicielkami zmutowanego genu. Wśród szczeniąt płci męskiej w tego typu krzyżówce 50% będzie zdrowych, a 50% będzie dotkniętych hemofilią A.


HEMAbx/HEMAbx

Samice z genotypem HEMAbx/HEMAbx mają mają dwie kopie zmutowanego genu i prawdopodobnie rozwinie się u nich hemofilia A. Również u samców z genotypem HEMAbx choroba może wystąpić, ponieważ posiadają kopię zmutowanego genu na ich jedynym chromosomie X. Chora na hemofilię samica skojarzona ze zdrowym samcem przekaże swój wariant całemu potomstwu. Wszystkie jej szczenięta płci żeńskiej będą nosicielkami wadliwej kopii genu, a wszystkie szczenięta płci męskiej będą osobnikami chorymi. Pies z genotypem HEMAbx kojarzony ze zdrową samicą przekaże wadliwy wariant wszystkim szczeniętom płci żeńskiej, natomiast szczenięta płci męskiej będą zdrowe.

Hemofilia A to dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi spowodowane niedoborem czynnika krzepnięcia VIII (F8), białka niezbędnego do prawidłowego krzepnięcia krwi. Psy dotknięte chorobą mogą różnić się pod względem intensywności objawów, od łagodnych po ciężkie przypadki krwawienia. Osobniki z hemofilią łatwo się siniaczą, a ich rany krwawią zdecydowanie dłużej niż u zwierząt zdrowych. Ponadto mogą występować samoistne krwawienia do stawów lub mięśni, powodując utykanie i obrzęki. Ciężki krwotok może też wystąpić do klatki piersiowej lub jamy brzusznej. Chociaż krwawienie jest czasami na tyle poważne, że prowadzi do śmierci, większość chorych psów ma normalną długość życia. Różna prezencja objawów w połączeniu z brakiem obserwowalnych incydentów nadmiernego krwawienia często powoduje, że stan ten pozostaje niewykryty do czasu zabiegu chirurgicznego lub ciężkiego urazu. U Owczarków dwie niezależne mutacje w genie czynnika VIII powodują niedobór F8: c.98G> A (znana jako HEMA-1) i c.1643G> A (znana jako HEMA-2). U Boxerów niedobór F8 wynika z jednej mutacji c.1412C> G (opisywana jako HEMAbx).