Jaskra i goniodysgeneza
Goniodysgeneza jest nieprawidłowością w rozwoju przedniej komory oka i wiąże się z jaskrą i ślepotą.
Maksymalny czas wykonania badania:
30 dni roboczych
wykonywane z materiałów:
krew pełna ETDA
zestaw pobraniowy
krótka charakterystyka
Goniodysgeneza jest nieprawidłowością w rozwoju przedniej komory oka i wiąże się z jaskrą i ślepotą.
metoda badania
Klasyczny PCR + sekwencjonowanie
sposób dziedziczenia
Autosomalny recesywny
interpretacja wyników badań
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się jaskra i goniodysgeneza (GGD). Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/GGD
Psy z genotypem N / GGD posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię normalnego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że pies rozwinie jaskrę i goniodysgenezę (GGD), ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje chorobę u 25% szczeniąt.
GGD/GGD
Psy z genotypem GGD/GGD mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwiną jaskrę z goniodysgenezą (GGD) oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
pełny opis
Goniodysgeneza jest stanem spowodowanym nieprawidłowym i niepełnym rozwojem komory przedniej oka podczas rozwoju. Może to spowodować nadmierny wzrost ciśnienia w oku. Jeśli stan nie jest leczony, zwiększone ciśnienie w oku ostatecznie doprowadza do trwałego uszkodzenia nerwu wzrokowego i ślepoty. Ponieważ ucisk jest bolesny, a leczenie zwykle kończy się niepowodzeniem, w końcu następuje usunięcie oka. Goniodysgeneza występuje w dwóch postaciach - ciężkiej i łagodnej. U większości Border Collie predyspozycje do ciężkiej postaci tej choroby są spowodowane mutacją w genie kodującym białko olfaktomedynopodobne 3 (OLFML3).
Większość postaci jaskry można podzielić na dwie kategorie: pierwotną i wtórną. Objawy związane z jaskrą pierwotną obejmują: silny ból, wrażliwość na światło, niekontrolowane mruganie, uwydatnienie trzeciej powieki, łzawienie oczu, zmiany w zachowaniu (chowanie się, odmowa jedzenia), zaczerwienienie oczu i rozszerzone źrenice.