Cykliczna neutropenia Collie

Cykliczna neutropenia Collie nazywana również Syndromem Szarego Collie, jest wynikiem mutacji w genie AP3B1. Jest to postać neutropenii, która charakteryzuje się nieprawidłowo niskim stężeniem neutrofili we krwi. Sprawia to, że pies jest wyjątkowo podatny na wszelkie infekcje.
Maksymalny czas wykonania badania: 30 dni roboczych
wykonywane z materiałów:

krew pełna ETDA

zestaw pobraniowy

krótka charakterystyka
Cykliczna neutropenia Collie nazywana również Syndromem Szarego Collie, jest wynikiem mutacji w genie AP3B1. Jest to postać neutropenii, która charakteryzuje się nieprawidłowo niskim stężeniem neutrofili we krwi. Sprawia to, że pies jest wyjątkowo podatny na wszelkie infekcje.
metoda badania
Klasyczny PCR
sposób dziedziczenia
Autosomalny recesywny
interpretacja wyników badań
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się cykliczna neutropenia Collie. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/GCS
Psy z genotypem N/GCS posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się cykliczna neutropenia Collie, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

GCS/GCS
Psy z genotypem GCS/GCS mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich cykliczna neutropenia Collie oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
pełny opis
Cykliczna neutropenia Collie nazywana również Syndromem Szarego Collie, jest wynikiem mutacji w genie AP3B1. Jest to dziedziczna postać neutropenii spowodowana defektem komórek macierzystych szpiku kostnego. Nazywa się cykliczną neutropenią ze względu na cykliczne wahania liczby krwinek. Charakteryzuje się nagłym spadkiem liczby neutrofili co 10 do 12 dni, po którym następuje ich odrodzenie. Neutrofile to białe krwinki, wytwarzane w szpiku kostnym. Odgrywają one główną rolę obronną w pierwszej fazie rozwoju choroby. Nagłe spadki ich liczby niosą za sobą poważne pogorszenie ogólnego stanu zdrowia psa. Mutacja w tym genie sprawia, że pies jest wyjątkowo podatny na wszelkie infekcje. Oczekiwana długość życia Collie z cykliczną neutropenią wynosi zwykle mniej niż trzy lata.