Mucocele pęcherzyka żółciowego to dziedziczna choroba polegająca na torbielowatym rozroście śluzowym w świetle pęcherzyka żółciowego. Objawy choroby obejmują m.in. wymioty, ból brzucha czy żółtaczkę. Nieleczony ostry stan prowadzi do pęknięcia pęcherzyka żółciowego.

Klasyczny PCR

Autosomalnie dominująco z niepełną penetracją

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwiną się mucocele pęcherzyka żółciowego. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/GMBC
Psy z genotypem N/GMBC posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Ponieważ choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco z niepełną penetracją, u psa posiadającego nawet jedną kopię zmutowanego genu może rozwinąć się choroba. Pies może przekazać wadliwą kopię genu potomstwu z prawdopodobieństwem 50%.

GMBC/GMBC
Psy z genotypem GMBC/GMBC mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwiną się u nich mucocele pęcherzyka żółciowego. oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Mucocele pęcherzyka żółciowego są dziedzicznym zaburzeniem wątroby, które wynika z mutacji w genie ABCB4. Na skutek choroby dochodzi do torbielowatego rozrostu śluzowego pęcherzyka żółciowego, a w przypadku braku leczenia - niedrożności dróg żółciowych oraz pęknięcia pęcherzyka. Do objawów choroby należą wymioty, ból brzucha, utrata apetytu, żółtaczka. W przypadku pęknięcia pęcherzyka żółciowego może dojść do śmierci zwierzęcia. Ze względu na sposób dziedziczenia, psy posiadające nawet jedną kopię genu dotkniętego mutacją są narażone na rozwinięcie się choroby.