Zapaść wysiłkowa (EIC)
Zapaść wysiłkowa
Zapaść wysiłkowa jest genetycznym zaburzeniem nerwowo-mięśniowym charakteryzującym się osłabieniem mięśni, brakiem koordynacji i zagrażającą życiu zapaścią w skutek ostrej niewydolności układu krążenia. Objawy występują po intensywnych ćwiczeniach fizycznych u pozornie zdrowych psów.
Maksymalny czas wykonania badania:
30 dni roboczych
wykonywane z materiałów:
krew pełna ETDA
zestaw pobraniowy
krótka charakterystyka
Zapaść wysiłkowa jest genetycznym zaburzeniem nerwowo-mięśniowym charakteryzującym się osłabieniem mięśni, brakiem koordynacji i zagrażającą życiu zapaścią w skutek ostrej niewydolności układu krążenia. Objawy występują po intensywnych ćwiczeniach fizycznych u pozornie zdrowych psów.
metoda badania
Klasyczny PCR
sposób dziedziczenia
Autosomalny recesywny
interpretacja wyników badań
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się zapaść wysiłkowa. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/ EIC
Psy z genotypem N/EIC posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się zapaść wysiłkowa, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.
EIC/EIC
Psy z genotypem EIC/EIC mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich zapaść wysiłkowa oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się zapaść wysiłkowa. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.
N/ EIC
Psy z genotypem N/EIC posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się zapaść wysiłkowa, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.
EIC/EIC
Psy z genotypem EIC/EIC mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich zapaść wysiłkowa oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
pełny opis
Zapaść wysiłkowa jest spowodowana mutacją w genie kodującym dynaminę 1 (DNM1) i należy do grupy zaburzeń nerwowo-mięśniowych. Charakteryzuje się osłabieniem mięśni, brakiem koordynacji i zagrażającą życiu zapaścią w skutek ostrej niewydolności układu krążenia. Objawy występują po intensywnych ćwiczeniach fizycznych u pozornie zdrowych psów. Osobniki dotknięte tą chorobą tolerują łagodną i umiarkowaną aktywność, ale po forsownych ćwiczeniach oznaki choroby nasilają się do ostrych w ciągu 5-20 minut. Nasilenie objawów jest różne. U niektórych chorych osobników obejmują tylko kończyny tyle, podczas gdy u innych osłabienie obejmuje zarówno tylne i przednie kończyny, powodując całkowitą niezdolność poruszania się. Napadom zapaści wysiłkowej często towarzyszy znaczny wzrost temperatury ciała. Epizody EIC trwają od 5-25 minut ze stopniowym powrotem do zupełnej normy. Psy cierpiące na tą chorobę wykazują oznaki zaburzenia już w 5 miesiącu życia, czyli zwykle wtedy, gdy zaczyna się wprowadzać bardziej forsowny trening i aktywność. Zwierzęta z EIC mogą osiągać standardową długość życia, pod warunkiem, że wysiłek fizyczny zostanie dostosowany do ich wyjątkowych potrzeb.