Zespół epizodycznego upadania to zaburzenie ściśle związane z psami rasy Cavalier King Charles Spaniel. Choroba charakteryzuje się nagłym atakiem sztywności mięśni, skurczami mięśni, utratą koordynacji, niemożnością utrzymania równowagi. Objawy pojawiają się podczas wysiłku fizycznego lub stresu. W przypadku nasilenia się objawów dochodzi do bezpośredniego zagrożenia życia psa.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się zespół epizodycznego upadania. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/EF
Psy z genotypem N/EF posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się zespół epizodycznego upadania, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

EF/EF
Psy z genotypem EF/EF mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich zespół epizodycznego upadania oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Zespół epizodycznego upadania to zaburzenie ściśle związane z psami rasy Cavalier King Charles Spaniel, pojawiające się w wyniku mutacji w genie BCAN. Objawy choroby rozwijają się już w okresie szczenięcym. Choroba charakteryzuje się nagłym atakiem sztywności mięśni, skurczami mięśni, utratą koordynacji, niemożnością utrzymania równowagi. Objawy przybierają na sile w czasie podwyższonej aktywności psa lub podczas momentów stresowych. Ataki mogą trwać od kilku sekund do kilku minut i bywają mylone z atakami padaczkowymi. W odróżnieniu jednak od ataków epilepsji, w przypadku zespołu epizodycznego upadania pies zachowuje całkowitą świadomość. Brak możliwości dyszenia podczas ataku zaburza procesy termoregulacyjne psa i może powodować jego przegrzanie. W przypadku nasilenia się objawów dochodzi do bezpośredniego zagrożenia życia psa.