Karłowatość przysadkowa

Karłowatość przysadkowa jest wynikiem mutacji w genie LHX3, która powoduje złożony niedobór hormonów produkowanych przez przysadkę mózgową i w efekcie opóźnienie wzrostu u psów.
Maksymalny czas wykonania badania: 30 dni roboczych
wykonywane z materiałów:

krew pełna ETDA

zestaw pobraniowy

krótka charakterystyka
Karłowatość przysadkowa jest wynikiem mutacji w genie LHX3, która powoduje złożony niedobór hormonów produkowanych przez przysadkę mózgową i w efekcie opóźnienie wzrostu u psów.
metoda badania
Klasyczny PCR
sposób dziedziczenia
Autosomalny recesywny
interpretacja wyników badań
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się karłowatość przysadkowa Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/DW
Psy z genotypem N/DW posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się karłowatość przysadkowa, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

DW/DW
Psy z genotypem DW /DW mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich karłowatość przysadkowa oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
pełny opis
Karłowatość przysadkowa, zwana również nanizmem, jest wynikiem mutacji w genie LHX3, która powoduje złożony niedobór hormonów produkowanych przez przysadkę mózgową i w efekcie opóźnienie wzrostu u psów. Choroba charakteryzuje się zwyrodnieniem przysadki, co skutkuje niedoborem produkowanych przez nią hormonów - w szczególności hormonu wzrostu, tyreotropiny, prolaktyny oraz gonadotropin. Skutki choroby są jednak nie tylko zewnętrzne, ponieważ niedobór hormonu wzrostu powoduje także upośledzenie narządów wewnętrznych, w tym nerek, prowadzący do ich niewydolności. Nieleczona karłowatość znacznie skraca czas życia psa.