Cystynuria to dziedziczna choroba metaboliczna polegająca na nieprawidłowo zwiększonym wydalaniu cystyny wraz z moczem. Powoduje to powstawanie złogów i kamieni cystynowych w drogach moczowych, a w konsekwencji ból, krwiomocz i niemożność oddawania moczu. Badany wariant mutacji dotyczy psów rasy Nowofundland.

Klasyczny PCR + sekwencjonowanie

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się cystynuria. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/CY-NW
Psy z genotypem N/CU-NW posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się cystynuria, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

CU-NW/CU-NW
Psy z genotypem CU-NW/CU-NW mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich cystynuria oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Cystynuria to dziedziczna choroba metaboliczna. Mutacja w genie SLC3A1, pojawiająca się u psów rasy Nowofundland, powoduje powstanie nieprawidłowo zbudowanych białek transportujących. Powoduje to upośledzenie resorpcji cystyny w obrębie kanalików nerkowych i jelita cienkiego. W efekcie u psów dotkniętych chorobą dochodzi do zwiększonego wydalania cystyny wraz z moczem, co powoduje powstawanie złogów i kamieni w drogach moczowych. Chore psy cierpią na nawracające zapalenia dróg moczowych, a obecność tworzących się kamieni powoduje silny ból, krwiomocz oraz utrudnione i bolesne oddawanie moczu.