Jaskra i goniodysgeneza

Goniodysgeneza jest nieprawidłowością w rozwoju przedniej komory oka i wiąże się z jaskrą i ślepotą.
Maksymalny czas wykonania badania: 14 dni roboczych
wykonywane z materiałów:

krew pełna ETDA

zestaw pobraniowy

krótka charakterystyka
Goniodysgeneza jest nieprawidłowością w rozwoju przedniej komory oka i wiąże się z jaskrą i ślepotą.
metoda badania
Klasyczny PCR + sekwencjonowanie
sposób dziedziczenia
Autosomalny recesywny
interpretacja wyników badań
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się jaskra i goniodysgeneza (GGD). Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/GGD
Psy z genotypem N / GGD posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię normalnego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że pies rozwinie jaskrę i goniodysgenezę (GGD), ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje chorobę u 25% szczeniąt.

GGD/GGD
Psy z genotypem GGD/GGD mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwiną jaskrę z goniodysgenezą (GGD) oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
pełny opis
Goniodysgeneza jest stanem spowodowanym nieprawidłowym i niepełnym rozwojem komory przedniej oka podczas rozwoju. Może to spowodować nadmierny wzrost ciśnienia w oku. Jeśli stan nie jest leczony, zwiększone ciśnienie w oku ostatecznie doprowadza do trwałego uszkodzenia nerwu wzrokowego i ślepoty. Ponieważ ucisk jest bolesny, a leczenie zwykle kończy się niepowodzeniem, w końcu następuje usunięcie oka. Goniodysgeneza występuje w dwóch postaciach - ciężkiej i łagodnej. U większości Border Collie predyspozycje do ciężkiej postaci tej choroby są spowodowane mutacją w genie kodującym białko olfaktomedynopodobne 3 (OLFML3). Większość postaci jaskry można podzielić na dwie kategorie: pierwotną i wtórną. Objawy związane z jaskrą pierwotną obejmują: silny ból, wrażliwość na światło, niekontrolowane mruganie, uwydatnienie trzeciej powieki, łzawienie oczu, zmiany w zachowaniu (chowanie się, odmowa jedzenia), zaczerwienienie oczu i rozszerzone źrenice.

Jaskra pierwotna otwartego kąta

Mutacja powoduje rozwinięcie jaskry pierwotnej na skutek wzrostu ciśnienia wewnątrz gałki ocznej. Nieleczona jaskra może spowodować uszkodzenie nerwów oraz trwałą utratę wzroku.
Maksymalny czas wykonania badania: 14 dni roboczych
wykonywane z materiałów:

krew pełna ETDA

zestaw pobraniowy

krótka charakterystyka
Mutacja powoduje rozwinięcie jaskry pierwotnej na skutek wzrostu ciśnienia wewnątrz gałki ocznej. Nieleczona jaskra może spowodować uszkodzenie nerwów oraz trwałą utratę wzroku.
metoda badania
Klasyczny PCR
sposób dziedziczenia
Autosomalne recesywne
interpretacja wyników badań
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się jaskra. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/POAG
Psy z genotypem N/POAG posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się jaskra, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

POAG/POAG
Psy z genotypem POAG/POAG mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich jaskra oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
pełny opis
Jest to wada genetyczna, która uniemożliwia utrzymanie prawidłowego ciśnienia wewnątrzgałkowego z powodu zaburzeń w procesie odpływu cieczy wodnistej. Wzrastające ciśnienie prowadzi do śmierci komórek zwojów siatkówki odpowiedzialnych za odbieranie informacji wzrokowych. Trwałe uszkodzenie komórek zwojowych siatkówki skutkuje trwałą utratą wzroku.

Dziedziczna zaćma

Zaćma (katarakta) jest chorobą narządu wzroku objawiającą się zmętnieniem soczewki oka na skutek zmian strukturalnych budujących ją białek. W przypadku zaćmy dziedzicznej chorobą dotknięte zostaje oboje oczu, prowadząc do całkowitej ślepoty w wieku 2-3 lat.
Maksymalny czas wykonania badania: 14 dni roboczych
wykonywane z materiałów:

krew pełna ETDA

zestaw pobraniowy

krótka charakterystyka
Zaćma (katarakta) jest chorobą narządu wzroku objawiającą się zmętnieniem soczewki oka na skutek zmian strukturalnych budujących ją białek. W przypadku zaćmy dziedzicznej chorobą dotknięte zostaje oboje oczu, prowadząc do całkowitej ślepoty w wieku 2-3 lat.
metoda badania
Klasyczny PCR
sposób dziedziczenia
Autosomalny recesywny
interpretacja wyników badań
N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się dziedziczna zaćma. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/HSF4
Psy z genotypem N/HC posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się dziedziczna zaćma, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

HSF4/HSF4
Psy z genotypem HSF4/HSF4 mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich dziedziczna zaćma oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.
pełny opis
Zaćma jest jedną z najczęstszych przyczyn ślepoty u psów. Definiuje się ją jako zmętnienie soczewki oka, która normalnie skupia światło na siatkówce, aby umożliwić widzenie. Zaćma może zatem upośledzać wzrok, a jeśli postępuje, może prowadzić do całkowitej ślepoty. U psów zaćma często występuje rodzinnie. Dziedziczna zaćma spowodowana jest mutacją w genie HSF4. Objawy choroby u osobników z dziedziczną zaćmą najczęściej zaczynają pojawiać się w wieku od kilku tygodni do kilku miesięcy po urodzeniu. W tym przypadku zaćmą zwykle dotknięte zostaje oboje oczu, prowadząc do całkowitej ślepoty w wieku 2-3 lat. Zmętnienie soczewki poszerza się stopniowo, chociaż tempo wzrostu jest bardzo zmienne.