Dystrofia czopków i pręcików typu 1 powoduje zwyrodnienie siatkówki prowadzące do ślepoty. Upośledzenie wzroku można zaobserwować w wieku poniżej pierwszego roku życia, które prowadzi do całkowitej utraty wzroku we wczesnej dorosłości.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się dystrofia czopków i pręcików typu 1. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/PRA-cord1
Psy z genotypem N/PRA-cord1 posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się dystrofia czopków i pręcików typu 1, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

PRA-cord1/PRA-cord1
Psy z genotypem PRA-cord1/PRA-cord1 mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich dystrofia czopków i pręcików typu 1 oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Postępujący zanik siatkówki, bardziej znany jako PRA, to ogólny termin określający grupę chorób powodujących zwyrodnienie siatkówki, prowadzące do utraty wzroku. Jedna z postaci tego zaburzenia jest znana jako PRA-cord1 - dystrofia czopków i pręcików typu 1. To choroba genetyczna determinowania mutacją w genie RPGRIP1, kodującym białka fotoreceptorowe. W postępie choroby najpierw dochodzi do uszkodzenia czopków siatkówki, a następnie pręcików. Upośledzenie wzroku można zaobserwować w wieku poniżej pierwszego roku życia, które prowadzi do całkowitej utraty wzroku we wczesnej dorosłości.

Postępujący zanik siatkówki (PRA) to grupa chorób zwyrodnieniowych, które atakują komórki fotoreceptorowe znajdujące się w siatkówce oka. Postępujące zwyrodnienie czopków i pręcików (prcd) jest dziedziczną postacią późnego postępującego zaniku siatkówki.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się postępujące zwyrodnienie czopków i pręcików. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/ PRA-prcd
Psy z genotypem N/PRA-prcd posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się postępujące zwyrodnienie czopków i pręcików, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

PRA-prcd / PRA-prcd
Psy z genotypem PRA-prcd/PRA-prcd mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich postępujące zwyrodnienie czopków i pręcików oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Postępujące zwyrodnienie czopków i pręcików (PRA-prcd) to forma postępującego zaniku siatkówki (PRA), w której komórki w siatkówce psa ulegają degeneracji i umierają. Siatkówka to błona znajdująca się w tylnej części oka, która zawiera dwa typy komórek fotoreceptorowych. Komórki te reagują na światło wpadające do oczu i przekazują je z powrotem do mózgu w postaci impulsów elektrycznych. U psów cierpiących na PRA-prcd fotoreceptory zaczynają podlegać degeneracji, co uniemożliwia interpretację zmian w intensywności światła. W pierwszej kolejności choroba atakuje komórki siatkówki zwane pręcikami, zaangażowane w widzenie w słabym świetle, co powoduje ślepotę nocną. Następnie dotknięte zostają również fotoreceptory jasnego światła, zwane czopkami, doprowadzając do problemów z widzeniem w ciągu dnia oraz rozpoznawaniem barw. Większość psów dotkniętych PRCD zauważalne zaburzenie wzroku pojawia się w wieku około 4 lat i zwykle prowadzi do całkowitej ślepoty.

Choroba charakteryzuje się postępującą degeneracją fotoreceptorów i jest jedną z wielu postaci dziedzicznego postępującego zaniku siatkówki. PRA-rcd2 dotyka jednak tylko psy rasy Collie.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się dysplazja czopków i pręcików typu 2. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/PRA-rcd2
Psy z genotypem N/PRA-rcd2 posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się dysplazja czopków i pręcików typu 2, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

PRA-rcd2/PRA-rcd2
Psy z genotypem PRA-rcd2/PRA-rcd2 mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich dysplazja czopków i pręcików typu 2 oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Dysplazja czopków i pręcików typu 2 to jedna z wielu postaci dziedzicznego postępującego zaniku siatkówki (PRA). PRA-rcd2 dotyka jednak tylko psy rasy Collie. Pierwsze objawy choroby mogą pojawiać się już w wieku 6 tygodni. Dysfunkcję siatkówki można wykryć za pomocą badania czynnościowego siatkówki już w wieku 16go dnia życia. Choroba charakteryzuje się postępującą degeneracją obu rodzajów fotoreceptorów. Przy PRA-rcd2 czopki ulegają degeneracji wolniej niż pręciki. Z czasem objawy kliniczne choroby ulegają nasileniu, a w wieku ok. 6-8 miesięcy psy trwale tracą wzrok.

Dysplazja czopków i pręcików typu 3 jest dziedziczną chorobą oczu występującą w wyniku zwyrodnienia komórek fotoreceptorowych siatkówki. Choroba prowadzi do całkowitej ślepoty.

Klasyczny PCR + sekwencjonowanie

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się dysplazja czopków i pręcików typu 3. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/PRA-rcd3
Psy z genotypem N/PRA-rcd3 posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się dysplazja czopków i pręcików typu 3, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

PRA-rcd3/PRA-rcd3
Psy z genotypem PRA-rcd3/PRA-rcd3 mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich dysplazja czopków i pręcików typu 3 oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Dysplazja czopków i pręcików typu 3 to jedna z wielu postaci dziedzicznego postępującego zaniku siatkówki (PRA). To dziedziczna choroba występującą w wyniku zwyrodnienia komórek fotoreceptorowych siatkówki - zarówno typu pręcikowego, jak i czopkowego. Najpierw dysplazji ulegają komórki receptorowe pręcików, co prowadzi do utraty widzenia peryferyjnego oraz widzenia w nocy. Następnie choroba dotyka również komórki receptorowe czopków, co prowadzi do całkowitej ślepoty. Oznaki postępowego zaniku siatkówki można zaobserwować podczas badania wzroku u szczeniąt w wieku od 6 do 16 tygodni. Większość psów dotkniętych chorobą całkowicie traci wzrok do 1 roku życia, nieliczne przypadki mogą zachować ograniczony wzrok do 3-4 roku życia. Chorobę powoduje mutacja genu PDE6A.

Dziedziczne zwyrodnienie czopków to choroba odpowiedzialna za wrodzoną ślepotę dzienną na skutek upośledzenia funkcji czopków w siatkówce oka.

Klasyczny PCR + sekwencjonowanie

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się zwyrodnienie czopków. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/CD
Psy z genotypem N/CD posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się zwyrodnienie czopków, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

CD/CD
Psy z genotypem CD/CD mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich zwyrodnienie czopków oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Dziedziczne zwyrodnienie czopków jest spowodowane mutacją w genie CNGB3. Choroba jest fenotypowo bardzo podobna do ludzkiej achromatopsji. Zarówno u ludzi, jak i u psów objawia się ślepotą dzienną i światłowstrętem na skutek upośledzenia funkcji czopków w siatkówce oka. Nie prowadzi jednak do utraty widzenia nocnego. Pierwsze objawy zaczynają być widoczne między 8 a 12 tygodniem życia psa, mimo prawidłowych wyników badań oftalmoskopowych. Pomimo utraty widzenia w świetle dziennym, chore psy nadal są w stanie normalnie widzieć w słabym świetle przez całe życie.