Mutacja powoduje wzmożone wydalanie kwasu moczowego wraz z moczem. Skutkuje to tworzeniem kamieni moczowych w pęcherzu, które przemieszczając się przez drogi moczowe wywołują silny ból, problemy z oddawaniem moczu oraz stan zapalny dróg moczowych.

Klasyczny PCR

Autosomalny recesywny

N/N
Psy z genotypem N/N nie są nosicielami zmutowanego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się hiperurykozuria. Pies nigdy nie przekaże mutacji swojemu potomstwu.

N/SLC
Psy z genotypem N/SLC posiadają jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię prawidłowego genu. Jest bardzo mało prawdopodobne, że u psa rozwinie się hiperurykozuria, ale ponieważ jest nosicielem zmutowanego genu, może przekazać go potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Przewiduje się, że kojarzenie między dwoma nosicielami spowoduje wystąpienie choroby u 25% szczeniąt.

SLC/SLC
Psy z genotypem SLC/SLC mają dwie kopie zmutowanego genu i dlatego prawdopodobnie rozwinie się u nich hiperurykozuria oraz przekażą zmutowany gen całemu potomstwu.

Hiperurykozuria jest dziedzicznym schorzeniem układu moczowego występującym u wielu ras psów. Mutacja w obrębie genu SLC2A9 powoduje, że psy produkują mocz z bardzo wysokim poziomem kwasu moczowego. Kwas moczowy może tworzyć kryształy i / lub kamienie moczowe w drogach moczowych. Psy z hiperurykozurią najczęściej mają objawy nawracającego zapalenia dróg moczowych, które obejmują częstomocz, obecność krwi w moczu czy wyraźną trudność podczas oddawania moczu. Inne symptomy, które mogą się pojawić to utrata apetytu, letarg, osłabienie, wymioty i ból. Kamienie moczowe w pęcherzu mogą powodować infekcje dróg moczowych lub, co jest poważniejsze, niedrożność cewki moczowej.